代谢异常性疾病相关论文
新模式饮食疗法 糖尿病是一种有遗传倾向的慢性代谢异常性疾病,以葡萄糖代谢紊乱为中心,脂肪、蛋白质和其他物质的代谢也有异常。......
肝豆状核变又叫wilson病,是遗传性铜代谢异常性疾病。1956年开始使用青霉胺治疗取得疗效,但不良反应较多,约有30%的病人于用药2周......
Fabry病是先天缺乏α-半乳糖甙酶A所引起的糖脂代谢异常性疾病。临床表现为全身多发性表皮角化性血管瘤,四肢末梢神经痛,出汗障碍......
老年人甲状旁腺机能亢进症济南市中心医院(250013)孙金凤,宋志民甲状旁腺机能亢进症(甲旁亢)是由于甲状旁腺激素(PTH)分泌过多,导致钙磷代谢紊乱引起......
肝糖原累积病(HGSD)为先天性糖代谢异常性疾病.过多的糖原在肝内沉积,致使肝功能代谢异常.其临床表现往往缺乏特异性,容易造成误诊......
尼曼皮克病一例报告第一临床学院检验科 续薇,于春艳,高秀茹,丁影,李永勇尼曼皮克病(Nicmann一Pick)是组织内神经鞘磷脂酶缺乏而导致的神经鞘磷脂代......
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS),是育龄期妇女常见的一种内分泌代谢异常性疾病,以雄激素过多以及长期无排卵为......
多囊卵巢综合征(Polycystic Ovary Syndrome,PCOS)是生育年龄妇女常见的内分泌和代谢异常性疾病,发病率为5%~10%。PCOS不仅影响患者......
肾上腺脑白质营养不良1例郭平珍,祝玉芬,李艳芝,郭文香附属二院放射科(050000)关键词肾上腺皮质营养不良,染色体异常;脂肪代谢;遗传;放射影像肾上腺......
肝豆状核变性综合征是铜代谢异常性疾病,为常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在脑、肝、肾等。肝最先受累,85%以肝脏症状为首发,易误为肝......
肾上腺脑白质营养不良(adrenolenkodystrophy)简称ALD,是一种罕见的染色体连锁隐性遗传性全身脂质代谢异常性疾病。现报告1例。男,7岁,因间断抽搐4年,加重伴走路不稳......
在新生儿及幼儿期,几乎所有被诊断为肝脏先天代谢异常性疾病的病例(表),在其肝脏功能障碍进展的同时都出现精神障碍。目前,对这类......
代谢性疾病是由于先天、遗传、环境及复合因素的异常致使体内某些中间代谢环节障碍而引起局部或全身性代谢异常性疾病。常见的有半......
肾上腺白质营养不良(Adrenoleukouystrophy,ALD)是一种性联隐性遗传性全身脂质代谢异常性疾病,Siemerling等于1923年首先报道,此......
特发性肺含铁血黄素沉着症,以反复肺出血、肺泡和间质内有含铁血黄素巨噬细胞,肺脏间质纤维组织增生,发病后期引起肺硬变为其特征......
成纤维细胞生长因子促进兴奋性和抑制性突触分化兴奋性(谷氨酸介导)和抑制性(GABA介导)突触的分化是大脑固有机能形成的关键。这些......
在这日新月异的时代,又出现了一门新的科学:毛发分析。近藤贤在《毛发分析·基础篇》中指出,毛发分析是美国最近才开始确立的一门......
高雪氏病(Gauchers disease)是一种少见的家族性糖脂代谢异常性疾病,本病特点是在网状内皮系统细胞中有多量脑苷脂的蓄积;形成所......
老年高血压的特征是收缩期高血压,也称动脉硬化性高血压。此类病人的机能代谢有以下几个特点,在选择降压药物时应加以注意:(1)主......
高脂血症是由于各种原因导致的血浆中胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白过高和高密度脂蛋白过低的一种全身性代谢异常性疾病[1]。其......
先天性酶缺陷所致的高铁血红蛋白血症是一种少见的色素代谢异常性疾病,现将笔者所遇两例报告如下。例1 患儿,男,出生29天,足月顺产......