【摘 要】
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目的 杜氏肌营养不良症(简称DMD)是一种以X连锁隐性遗传为主要遗传方式的进行性肌无力利肌萎缩疾病,目前干细胞治疗是唯一有效的治疗方法.本文探讨了采用多重置换扩增结合短串联重复序列多态性同时进行进行性肌营养不良的基因诊断和HLA配型的植入前遗传学诊断(PGD)方法.方法 采用MDA进行全基因组的扩增,然后采用单重荧光PCR分别进行特异性扩增缺失的DMD外显子和10个位于DMD基因内部的短串联重复序
【机 构】
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生殖医学中心 中山大学附属第一医院神经内科,广州 510080
【出 处】
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广东省医学会第一次生殖医学学术会议暨广东省医学会生殖医学分会成立大会
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目的 杜氏肌营养不良症(简称DMD)是一种以X连锁隐性遗传为主要遗传方式的进行性肌无力利肌萎缩疾病,目前干细胞治疗是唯一有效的治疗方法.本文探讨了采用多重置换扩增结合短串联重复序列多态性同时进行进行性肌营养不良的基因诊断和HLA配型的植入前遗传学诊断(PGD)方法.方法 采用MDA进行全基因组的扩增,然后采用单重荧光PCR分别进行特异性扩增缺失的DMD外显子和10个位于DMD基因内部的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)进行杜性肌营养不良的诊断,采用AMEL基因进行性别诊断,采用13个位于HLA区域的STR位点进行HLA配型的分析,共有两对夫妇进行了三个PGD周期.结果 三个PGD周期分别检测了12、14和9个胚胎,MDA扩增效率均为100％,后续PCR扩增效率分别为100％(156/156)、100％(182/182)、98.9％(89/90),ADO率分别为13.3％(15/113)、12.9％(11/85)、13.7％(10/73),平均13.3％(36/271),三个周期分别移植了2、3、2个胚胎,其中一个家系于第二周期获得一例宫内三胎妊娠,于孕16周行产前诊断,证实为两个正常男胎但HLA不合,一个女胎HLA胚胎与先证者合,结果与PGD结果相符,后减灭一个男胎,现宫内双胎妊娠30周.结论 采用多重置换扩增结合短串联重复序列多态性同时进行进行性肌营养不良的基因诊断和HLA配型的植入前遗传学诊断(PGD)为DMD的干细胞治疗提供了可能.
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