【摘 要】
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目的探讨1p36缺失综合征的临床特征。方法应用染色体微阵列分析技术(CMA)对2例有特殊面容的生长发育落后患儿进行基因检测,并长期随访例1患儿身高和体质量。结果患儿男女各1
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科
【基金项目】
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上海市卫生和计划生育委员会科研课题青年项目(No.20154Y0106)
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目的探讨1p36缺失综合征的临床特征。方法应用染色体微阵列分析技术(CMA)对2例有特殊面容的生长发育落后患儿进行基因检测,并长期随访例1患儿身高和体质量。结果患儿男女各1例,均表现为特殊面容、肥胖、矮小、智力低下,尤其是语言发育落后;应用CMA发现2例患儿1p36.33-1p36.32区域均有缺失,例1女性患儿为1757kb的杂合缺失,例2男性患儿为2533kb的杂合缺失,均确诊为1p36缺失综合征。例1女性患儿自7岁起长期随访身高增长,发现其12岁起身高曲线自-2SD向下偏离。结论1p36缺失综合征有
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