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目的1、研究染色体微阵列分析技术（Chromosomal Microarray Analysis CMA）在颈项透明层（nuchal translucency NT）增厚胎儿病例中的使用价值及是否可以取代核型分析。2、评估CMA技术在下面俩组中的基因拷贝数变异（copy number variants CNVs）检出的差异性:（1）超声提示仅单独NT增厚的胎儿病例与NT增厚伴随其它结构异常胎儿病例,（2）高龄与非高龄病例。3、探究CMA技术在检测染色体微缺失/微重复中的应用价值。方法1、研究对象:本研究选取2017年12月至2019年12月在内蒙古妇幼保健院早孕期产检彩超显示胎儿NT增厚的孕妇,就诊产前诊断门诊,对于胎儿NT≥3.0mm的病例建议侵入性产前检查,行染色体核型分析及染色体微阵列分析技术的检测。参选人员具备条件:（1）单胎;（2）参照胎儿医学基金会（FMF）的测量准则,于孕11-13+6周测量NT值,且NT≥3.0mm;（3）孕妇知情并签署同意加入研究。2、实验方法:2.1采用Qiagen公司生产的提取DNA试剂盒,提取样品基因组DNA。2.2参照美国Affymetrix Cytoscan 750K Array芯片平台的标准实验操作流程处理样品DNA。2.3对芯片扫描后的文件,应用实验配套的AGCC Scan Control应用程序,变换信息并分析数据。2.4根据已有数据库的数据进行查寻比对,对CMA检测结果进行全面辨析,从而得出CNVs的性质。2.5选取统计学软件SPSS 22.0中的χ2检验比较CNVs检出率的差异性,规定P<0.05时,差异具有统计学意义。结果1、染色体核型分析结果:染色体核型分析结果:总计185例NT增厚病例,包含染色体核型正常的146例,染色体核型异常的39例,染色体异常的发生率为21.08%（39/185）;其中34例为21三体,3例为18三体,一例46,XN,del（8）（P21）与CMA中的8p23.3del2036Kb（VOUS）,8p23.2p21.1 dup 25.3Mb（LP）为同一病例;一例:46,XN,t（15;17）（q15;q25）[4]/46,XN[122],CMA为46,XN。2、CMA结果:2.1共计185例NT增厚病例,其中染色体正常的126例,染色体异常的59例,染色体异常的发生率为31.89%（59/185）;其中40例为染色体数目异常（35例为21三体,3例为18三体,1例为14UPD,1例为47,XXX）;19例为染色体结构异常。2.2微缺失/微重复即CNVs的检出,较染色体核型分析额外提高10.81%（20/185）,致病性CNVs的检出率提高6.49%（12/185）。2.3 NT在0.3-0.4cm的病例有128例,其中染色体异常的38例,占29.68%,0.41-0.5cm的病例有36例,其中染色体异常的13例占36.11%,0.5-1.6cm的病例有21个,染色体异常的有8个,占38.10%。结论1、NT异常的常见遗传学原因是胎儿染色体异常,其中与21三体关系最为密切。NT的厚度越大染色体发生异常的概率就越大。2、CMA技术较核型分析技术相比,CMA技术的全基因组高分辨率的优势得到体现。可将微缺失/微重复的检出率额外提高10.81%（20/185）,致病性CNVs的检出率提高6.49%（12/185）。在本实验中,核型分析检测2例嵌合体,CMA一例给出更为精确的结果,一例未检出（最终核型分析结果临床认为无意义）。由于CMA无法识别平衡重排（易位/倒位/插入）,CMA技术暂不可以取代染色体核型分析技术进行诊断。3、CMA染色体异常的检出率在合并其他超声异常的胎儿中比单独NT异常几率更高,有统计学意义。因此NT增厚且伴随其它结构异常的胎儿选用CMA技术进行产前诊断CNVs的检出率更高。高龄孕妇与非高龄孕妇相比较,CMA检出的异常几率无统计学意义,因此,年龄因素在NT增厚病例中CMA异常检出率无差异。4、CMA对微缺失/微重复的检出中有7例临床意义不明确VOUS（35%）,VOUS的存在会给CMA的解释工作带来困难。但随着我们认知水平的提升,数据库的完善,技术的提高,降低VOUS指日可待。