延迟显性相关论文
背景家族性高醛固酮血症Ⅱ型(FH-Ⅱ)是单基因显性遗传的原发性醛固酮增多症,国外的家系连锁分析发现其致病基因可能位于7p22区域。......
作者对瑞典的葡萄糖耐量减低(IGT)病人进行前瞻性研究,随诊10年,其结果表明:通过控制饮食和并用D860 0.5每日三次,可以防止或至少......
慢性进行性舞蹈病(chronic progressive cho rea,又称Huntington’s disease,HD)是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病。临床上......
目的通过分析Huntington舞蹈病一家系临床资料并对症前高风险成员进行再发风险预测,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方......
一、临床资料1.一般资料 :先证者Ⅱ8,男 ,35岁。患者于 19岁时发现右上肢前臂屈侧突出体表的肿物 ,类圆形 ,直径 1 5ｃｍ ,无疼痛及痒......
目的对Huntington舞蹈病一家系4例进行遗传学分析，为家系成员提供遗传咨询并为后续Huntington舞蹈病发病机制及实验治疗研究提供依......
白内障是一种常见的老年性疾患之一,病因尚未明确,多数学者认为与老年性代谢有关,而先天性白内障病因更为复杂,我院于1984年12月收......
在遗传病(特别是单基因遗传病)的再发风险评估中,贝叶斯分析早已成为业界通行的方法,然而贝叶斯分析在医学遗传学教学中并未得到足......
【目的】探讨下腔静脉瘤栓的分型方法及其手术方式的选择,并通过生存分析筛选肾肿瘤合并腔静脉瘤栓的预后因素,建立肾肿瘤合并腔静......
