【摘 要】
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目的 分析扩展性无创产前检测（NIPT-plus）在孕期产前筛查中的临床效果。方法 回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心自愿接受NIPT-plus检测的28 231例孕妇的产前筛查和羊水诊断结果。结果 在28 231例孕妇中，574例为NIPT-plus高风险，检出率为2.03%;其中426例高风险孕妇进行产前羊水诊断，确诊胎儿染色体异常的孕妇171例，阳性预
【基金项目】
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甘肃省科技计划项目-民生科技专项-社会发展专题（20CX4FA003）； 甘肃省卫生健康行业科研项目（GSWSKY2020-39）；
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目的 分析扩展性无创产前检测（NIPT-plus）在孕期产前筛查中的临床效果。方法 回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心自愿接受NIPT-plus检测的28 231例孕妇的产前筛查和羊水诊断结果。结果 在28 231例孕妇中，574例为NIPT-plus高风险，检出率为2.03%;其中426例高风险孕妇进行产前羊水诊断，确诊胎儿染色体异常的孕妇171例，阳性预测值（PPV）为40.14%。NIPT-plus对13/18/21-三体（T13/18/21）、其他常染色体非整倍体、性染色体异常（SCAs）和基因组拷贝数变异（CNVs）的高风险检出率和PPV分别为T13（0.06%,13.33%）、T18（0.10%,47.62%）、T21（0.26%,83.33%）、其他常染色体异常（0.03%,25.00%）、SCAs（0.75%,26.54%）、CNVs（0.84%,39.26%）;确诊病例包括9例胎儿嵌合型染色体异常，11例双胎妊娠胎儿染色体异常。171例确诊胎儿染色体异常的孕妇中，有107例选择终止妊娠，57例选择继续妊娠，9例失访，未发现假阴性病例。结论 NIPT-plus作为一种高效的产前筛查手段，除13/18/21三体外，对SCAs、CNVs、胎儿染色体嵌合体及双胎妊娠胎儿染色体异常均有良好的筛查效率。
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