内含子突变相关论文
目的 BRCA1/2 基因是与家族性乳腺癌关系最为密切的两个基因。在中国家族性乳腺癌中BRCA1/2基因的致病性突变为10％。除此之外,BRCA1......
目的研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响，探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模......
目的 对检测中遇到的1例ABO正反定型不符的献血者标本进行血清学和分子生物学鉴定并对其机制进行分析。方法 常规血清学检测;PCR扩......
通过对Si-1基因6,14和15号外显子区段的PCR扩增,分析了Si-1基因在116例恶性肿瘤组织、1例良性肿瘤和21例非肿瘤组织的缺失和突变.......
为筛查中国人群脂蛋白脂肪酶基因的突变情况,并探讨这些突变对脂蛋白代谢可能产生的影响,研究者利用聚合酶链反应-单链构象多态性......
