SCN2A基因相关论文
目的 探讨SCN2A（Sodium channel, voltage-gated, type II,alpha）基因突变所致癫痫的遗传及表型特点。方法 收集广东三九脑科医院癫......
期刊
目的:探讨总结14例SCN2A基因突变相关癫痫患儿的表型和基因型特点。方法:收集2016年6月至2020年11月就诊于重庆医科大学附属儿童医......
目的 总结SCN2A基因突变早发癫痫性脑病(EOEE)的有效诊断及治疗方法.方法 对1例SCN2A基因突变EOEE患儿的临床资料作回顾性分析.结......
目的报告一个生殖细胞嵌合致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞的家系。方法收集先证者及其父母的临床资料，进行基于二代测序......
SCN2A(sodium channel，voltage-gated，type Ⅱ，alpha)基因编码的神经元电压门控钠通道NaV1.2是中枢神经系统表达的四个钠通道类似物之......
目的总结SCN2A基因突变导致的癫痫表型谱。方法收集2006年9月至2017年10月在北京大学第一医院儿科诊治的癫痫患儿，且通过靶向捕获二......
目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱。方法收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE......
SCN2A (Sodium voltage-gated channel alpha subunit 2)基因编码的神经元电压门控钠通道Nav1.2是中枢神经系统表达的四个钠通道类......
目的探讨钠离子通道相关基因突变致儿童癫痫的临床特征及致病基因谱。方法收集2017年6月至2019年10月徐州医科大学附属医院靶向捕......
目的 应用全外显子测序技术对2例癫痫患儿进行基因检测以明确诊断,探讨全外显子测序技术对癫痫的基因诊断价值.方法 分别提取2例癫......
目的 1岁前起病的良性家族性癫痫包括良性家族性新生儿癫痫(Benign familial neonatal epilepsy,BFNE)、良性家族性新生儿-婴儿癫......
目的 报告一个全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系,并探讨其临床及基因特......
目的报告一个全面性癫伴热性惊厥附加症（generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS＋）家系,并探讨其临床及基因特点。方......
目的探讨SCN2A基因不同位点突变致癫痫的临床特点。方法收集河北省儿童医院神经内科2019年1月-2019年12月收治的SCN2A基因突变阳性......
目的分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征（SCN2A-OS）表型特点及苯妥英钠的临床应用。方法回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患......
目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特征及致病基因谱。方法收集10例BFIE患儿的临床资料,通过靶向捕获二代测序发现可疑......
目的:探讨总结SCN2A(Sodium channel,Voltage-gated,type II alpha)基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床特征和基因突变特点。方法:......
目的 探讨新生儿惊厥的诊断及治疗。方法 回顾分析2例新生儿惊厥病例的临床资料。结果 2例患儿均为男性,1例为早产儿,均于生后第2......
