Lowe综合征相关论文
Lowe综合征为罕见的X连锁隐形遗传病,诊断主要依赖于临床表现及基因检测。本例患儿于白内障术后随访发现眼压升高,进而诊断为双眼青......
目的 探讨1例表现为先天性白内障、先天性青光眼男性患儿的临床表现及遗传学病因.方法 收集先证者的临床资料,提取先证者及其双亲......
目的探讨一个眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)家系基因型与表型的关系,为遗传咨询提供依据。方法应用全外显子测序(wholeexomesequencin......
目的:对6家系Lowe综合征OCRL1基因突变检测及分析.方法:以6例临床诊断Lowe综合征患儿及其相关家系成员为研究对象.提取研究对象外周......
本文分析1例Lowe综合征OCRL1突变检测结果及临床特点探讨Lowe综合征的基因诊断及临床特点.Lowe综合征是X连锁隐性遗传病,致病基因oc......
目的 Lowe综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病,临床主要以先天性白内障、肾小管功能障碍和智力低下为特征,目前认为其发病与OC......
目的对1例双眼发育异常,疑为Lowe综合征患儿进行临床和分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因。方法对患儿进行临床检查,提取外周......
目的综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征。方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查,对发现的胎儿颅脑异常应用磁共......
Lowe综合征2家族调查韩仁杰1张秋业2舒志荣2Lowe综合征又名Lowe-Bickel综合征,亦称眼-脑-肾综合征(Oculo-Cerebro-RenalSyndrom),是一种极为少见的遗传性疾病。迄今国内报道甚少,我们发现2例并......
目的 鉴定1例眼脑肾综合征(也称Lowe综合征)男婴OCRL基因的致病性突变。方法收集患儿的临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外......
第一部分 一个智力障碍家系致病机制研究背景与目的智力障碍/发育迟缓(Intellectual Disability,ID/Developmental Delay,DD)是儿......
第一部分Lowe综合征八例临床及基因分析目的分析和总结我院就诊的8例符合Lowe综合征临床诊断的患儿的临床表现及基因型特征,旨在提......
研究背景: Lowe综合征又称眼脑肾综合征(The oculocerebrorenal syndrome of Lowe,OCRL;OMIM#309000)是一种以先天性白内障、范......
Lowe综合征又称眼脑肾综合征。本病较少见,我们遇同胞姐妹二人同因视物不清,行动步态不稳,首次来我院就诊。报告如下。......
患儿,男,4岁,足月顺产第一胎,一岁时视物不清,逐日加重,经眼科诊断为白内障,智力低下,三岁时会说爸妈单词,至今不会行走,父母健康,非近亲婚配,......
眼-脑-肾综合症(oculo-cerebro-venal syndrome)系由于遗传因素所致的肾小管功能障碍,引起氨基酸代谢异常的一组综合征.……......
目的探讨儿童Lowe综合征的临床特点和基因特征。方法分析2例Lowe综合征患儿的临床资料和OCRL基因检测结果,并复习相关文献。结果 2......
目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因O......
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目的探讨儿童Lowe综合征的临床特点及基因特征。方法分析1例Lowe综合征患儿的临床资料及其父母共3人OCRL基因检测结果,并复习Lowe......
目的Lowe综合征是一种以先天性白内障、智力低下、肌张力降低、蛋白尿、佝偻病为临床特点的X连锁遗传性疾病。在此对一个中国汉族L......
<正>Lowe综合征又称眼脑肾综合征,1952年由Lowe首次报道,是一种X连锁隐性遗传性疾病,多系统受累,临床以典型的"三联征"为主要表现:......