【摘 要】
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Lowe综合征为罕见的X连锁隐形遗传病，诊断主要依赖于临床表现及基因检测。本例患儿于白内障术后随访发现眼压升高，进而诊断为双眼青光眼并进行了手术治疗，提示Lowe综合征患者各种临床表现可随成长逐渐显露，需长期随访，密切关注，及时干预。本例患儿发生了OCRL第22号外显子移码突变，该突变位点目前国内尚无文献报道，进一步丰富Lowe综合征的基因谱。
【基金项目】
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成都市科技局技术创新研发项目（2021-YF05-01526-SN）； 教育部赛尔网络下一代互联网技术创新项目（NGII20190705）；
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Lowe综合征为罕见的X连锁隐形遗传病，诊断主要依赖于临床表现及基因检测。本例患儿于白内障术后随访发现眼压升高，进而诊断为双眼青光眼并进行了手术治疗，提示Lowe综合征患者各种临床表现可随成长逐渐显露，需长期随访，密切关注，及时干预。本例患儿发生了OCRL第22号外显子移码突变，该突变位点目前国内尚无文献报道，进一步丰富Lowe综合征的基因谱。
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