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目的
对1例双眼发育异常，疑为Lowe综合征患儿进行临床和分子遗传学分析，以明确其可能的遗传学病因。
方法对患儿进行临床检查，提取外周血DNA，应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)检测患儿全基因组拷贝数变异。
结果超声提示患儿双眼白内障，头部磁共振成像提示脑外间隙增宽、幕上脑室扩张、脑白质容积减小、T2WI信号增高、大枕大池；CMA检测显示患儿染色体Xq25q26.1区段存在249 kb微缺失：[hg19]arrXq25q26.1(128 652 372～128 901 629)×0。
结论该患儿为Lowe综合征，染色体Xq25q26.1区段249 kb微缺失为该患儿的遗传学病因。