【摘 要】
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本文分析1例Lowe综合征OCRL1突变检测结果及临床特点探讨Lowe综合征的基因诊断及临床特点.Lowe综合征是X连锁隐性遗传病，致病基因ocrl1，定位在Xq25-q26，突变位点主要在外显子，0-18和19-23，以外显子15突变最常见。本例患者突变位点在外显子22, c.2367insA(p.Ala813X>，为新突变。该突变导致终止密码子提前出现，其编码的蛋白质发生截断。患儿母亲为携带者
【机 构】
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中山大学附属第一医院儿科 510080
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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本文分析1例Lowe综合征OCRL1突变检测结果及临床特点探讨Lowe综合征的基因诊断及临床特点.Lowe综合征是X连锁隐性遗传病，致病基因ocrl1，定位在Xq25-q26，突变位点主要在外显子，0-18和19-23，以外显子15突变最常见。本例患者突变位点在外显子22, c.2367insA(p.Ala813X>，为新突变。该突变导致终止密码子提前出现，其编码的蛋白质发生截断。患儿母亲为携带者。Lowe综合征多在新生儿或婴儿早期发病，主要男性发病，累及眼、脑及肾脏等器官，临床上以先天性白内障、肌张力低下、智力发育迟缓以及近端肾小管酸中毒等最常见。目前无特殊治疗方法，以对症治疗为主，预后较差。
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