目的 探讨单精子单核苷酸多态性（SNP）单体型在植入前遗传学检测（PGT）中的应用价值。方法 收集1例ANK1基因c.3641delC杂合突变导致的常......

目的：对一个遗传性球形红细胞增多症家系进行临床表征及基因变异分析，并探讨其发病的分子机制。方法：先证者因黄疸、贫血于2021年5月......

病史摘要自幼有不明原因贫血及溶血表现，并伴智力运动发育落后，此次急性病程表现为缺血性脑卒中入院。症状体征贫血貌，轻度黄疸，肝脾大......

目的提高对原发性血小板增多症（ET）诊断认识。方法收集中国医学科学院血液病医院诊断的1例遗传性球形红细胞增多症脾切除术后10年合......

遗传性球形红细胞增多症是一种较常见的红细胞膜遗传性缺陷所致的溶血性贫血，主要是膜骨架蛋白的缺陷所致。本文就本病膜蛋白异常的......

采用SDS-聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳和非变性琼脂糖凝胶电泳方法对14例遗传性球形红细胞增多症的红细胞膜蛋白进行了分析。与正常对照......

目的探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HSⅠ)家系的遗传学病因。方法收集先证者及其直系血亲的外周血，......

目的探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变与患者临床表现的关系。方法对25例HS患者的HS常见突变进行靶向测序，并根据......

目的确定1例新生儿遗传性球形红细胞增多症的基因突变。方法收集患儿及其父母的外周血，提取基因组DNA，用高通量测序技术分析相关基因......

目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床特点及其诊断。方法对新乡医学院第一附属医院2008年12月至2019年7月收治的34例HS......

研究背景阿片类药物引起痛觉过敏(opioid-induced hyperalgesia,OIH)是指大量或者连续应用阿片类药物的患者出现的一种痛阈值降低......

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是因患者的红细胞膜蛋白存在缺陷导致的一种慢性溶血性疾病.HS新生儿的临床......

遗传性易栓症是由于抗凝活性或纤溶活性缺陷而容易发生血栓形成的一类疾病，发病较早，临床表现主要以静脉血栓为主，也可以发生动脉血栓......

背景与目的遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis, HS)是一种以贫血、黄疸、脾大为临床特征的溶血性贫血。世界各地均......

目的:分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法:收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患......

对1遗传性球形红细胞增多症(HS)家系进行基因检测分析,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断.收集家系成员的临床资料,提取家系成员外......

目的:探讨腹腔镜下脾血管结扎术治疗小儿遗传性球形红细胞增多症的可行性和有效性。方法:2015年5月至2018年4月，17例儿童因遗传性球......

近年来,遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的诊断方法得到了快速发展,主要包括EMA结合试验、流式细胞渗透脆性......

目的确定在阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、自身免疫性溶血性贫血（AIHA）与遗传性球形红细胞增多症（HS）鉴别诊断中有重要参考价值的溶血......

采用微管吸吮实验技术并结合十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳（ Ｓ Ｄ Ｓ Ｐ Ａ Ｇ Ｅ） 等生化方法研究遗传性球形红细胞增多症（ Ｈ Ｓ） 红细胞膜粘......

目的 分析遗传性球形红细胞增多症(HS)的诊断、治疗.方法 收集重庆医科大学附属儿童医院1996年1月-2008年6月33例HS住院患儿资料,......

目的:利用我室创建的血红蛋白释放试验,研究遗传性球形红细胞增多症患者红细胞释放血红蛋白情况。方法:采用一系列血红蛋白释放试......

<正>1病历简介病人,女性,53岁,因间断性右上腹部疼痛、腹胀6年,加重1周于2008?09?10入院。该患6年前曾于当地县医院诊断为胆囊结石......

目的探讨腹腔镜优先脾动脉结扎巨脾切除术在治疗遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿中的应用效果。方法回顾性分析2010年2月至2020年3......

总结2例成人遗传性球形红细胞增多症患者行腹腔镜下全脾切除术的护理体会。护理重点为注重应激性溃疡及肝、肾功能不全的预防,加强......

溶血性贫血是指红细胞破坏加速，超过骨髓造血功能的代偿能力而发生的贫血。因为红细胞膜先天性异常所致的溶血性贫血，包括遗传性球形......

目的:提高对遗传性球形红细胞增多症(HS)ANK1基因突变的认识。方法:回顾性分析2例存在ANK1基因新发突变的HS患儿的临床资料,并文献......

病例与家系患儿,女,75天,汉族,家住农村,以"全身皮肤黄染2月余,加重3天"为主诉于1998年1月收入院.患儿系第1胎,第1产,足月剖宫产娩......

目的探讨腹腔镜脾切除术的可行性及疗效。方法8例患者，其中男性5例，女性3例；年龄14～68岁，平均年龄33.2岁。诊断为遗传性球形红细胞增多......

自1991年首例腹腔镜脾切除术（laparoscopic splenectomy，LS）成功实施后，LS在临床上得到较快的推广应用，目前已被作为治疗如遗传性球形红......

目的评价脾大部栓塞术治疗遗传性球形红细胞增多症(HS)的效果和优势,并作文献回顾.资料与方法 6例HS患者行经脾动脉脾大部栓塞术.......

遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis,HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病[1],其主要特点为外周......

目的：对3例溶血性贫血疑难病例进行鉴别诊断。方法：柱层析法定量测定血红蛋白A2（HbA2）,国际血液学标准化委员会（ISCH）推荐速率法测定红细......

溶质载体家族4成员A1(SLC4A1)是一种重要的跨膜糖蛋白,在肾脏酸碱平衡稳态的调节及维持红细胞膜的稳定性中发挥重要作用。人SLC4A1......

1 先证者资料患儿男,9岁.因反复发热、皮肤巩膜黄染8年余,加重伴小便色深3个月,于2000年12月5日以溶血性贫血收入院.患儿自出生后4......

该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5......

目的探讨腹腔镜脾切除术在遗传性球形红细胞增多症治疗中的可行性及临床效果。方法回顾性分析2例腹腔镜脾切除的临床资料,均为女性......

终末期肝病是指各种慢性肝病的晚期阶段,以黄疸、脾大、腹水、肝性脑病等临床表现为主。遗传性球形红细胞增多症和地中海贫血是归......

目的分析遗传性球形红细胞增多症（HS）误诊、漏诊原因,以提高其诊断率。方法收集本院儿科2000年1月-2007年12月26例HS住院患儿资料,分......

脾切除术是治疗特殊类型贫血的有效方案之一．通常作为遗传性球型红细胞增多症（HS）患者的一线治疗．慢性自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的二线......

患儿，女，14岁10个月，籍贯重庆，病程13a。1岁10个月以发作性面色苍白加重伴持续性黄疸为主要表现，感冒后加重，恢复后贫血能恢复至加重前水......

目的 观察部分脾动脉栓塞术治疗遗传性球形红细胞增多症（HS）的长期疗效。方法 2002年1月至2007年6月收治20例HS患者，均接受脾动脉栓塞......

4例遗传性球形红细胞增多症患儿(男、女各2例),年龄3岁7个月至5岁,均有轻中度贫血、轻度肝脾肿大,以及间接胆红素增高为主的黄疸、......

目的讨论遗传性球形红细胞增多症的治疗。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论脾切除可减少或消除对红细胞输注......

急性造血功能停滞也称再生障碍危象，可由多种原因引起，血中红细胞及网织红细胞减少，或三种血细胞减少。现已知该病除见于遗传性球形红......

患儿，女，5h，因皮肤黄染5h入院。系G2P2，孕39周自然分娩，出生体质量3400g，1minApgar评分9～10分，患儿未开奶，已排胎便，生后不久即出现皮肤黄染，......

患儿,男,2岁4个月,籍贯重庆.因面色苍黄2年,加重伴发热2 d于2002年6月12日入院.患儿自出生后常因感冒、咳嗽、发热后面色苍黄加重,......

遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是红细胞膜异常所致的溶血性贫血中最常见的类型，属遗传性溶血性贫血。本文就HS......

2005～2010年对32例脾脏病患者实施原位二级脾蒂离断脾切除，收到良好效果，现报告如下。　　资料与方法　　本组患者32例，男22例，女10例；年......

目的:明确6例遗传性球形红细胞增多症患者的基因缺陷及家系遗传特点。方法:收集2002年10月份至2018年10月份我院及外院共6例诊断为......