目的:遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditary Multiple Exostoses,HME）是一种常染色体显性遗传病,常导致患者身材矮小和骨骼畸形,其主要致......

目的 介绍1例手术治疗的遗传性多发性骨软骨瘤病患儿,并通过文献复习探讨其临床特点及诊疗措施。方法 回顾性分析平煤神马医疗集团......

目的:遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditary multiple osteochondromas,HMO）是一种常染色体显性遗传性骨骼发育异常,EXT基因突变被发现与......

目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系的先证者进行候选致病基因EXT1和EXT2的所有外显子检测，以......

目的 确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因.方法 采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常......

目的 对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXT1和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变.方法 用PCR扩增先证者E......

目的 确定一个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)家系的致病基因.方法应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联......

目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系E......

目的:遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis,HME)是一种常染色体显性遗传骨骼疾病,其特征为骨表面形成多个有软骨......

目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤家系进行基因变异检测，明确其可能的致病原因。方法:提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，用二......

目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定，以明确其遗传学......

目的:对5个遗传性多发性骨软骨瘤(multiple osteochondromas，MO)家系进行n EXT1和n EXT2基因变异分析，明确其致病原因，为家......

遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exotosis,HME)是一种常染色体显性遗传病,与EXT1和EXT2基因突变导致软骨生长异常有关.......

目的:分析蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤形成中的重要作用.方法:研究对象为遗传性多发性骨软骨瘤患者例数50例作为观察组,使用免......

骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，单发性骨软骨瘤又称外生骨疣、孤立性骨软骨外生骨疣［1］，是骨软骨瘤的最常见类型，骨软骨瘤的发病率占......

1 病例介绍患者，男性，21岁，因左肩胛部无痛性肿块10年并发全身多处多发元痛肿块5年就诊。患者10年前无意中发现左肩胛部有一如“核桃......

目的：对1个遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测，寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法：应用PCR扩增......

遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是一种先天性骨发育异常疾病,主要累及软骨化骨的骨骼.是以长骨干骺端......

遗传性多发性骨软骨瘤又称遗传性多发性外生骨疣,是一种先天性骨骼异常的慢性骨病,常有家族史,我科遇见一家3代4例患者,现报道如下......

目的探讨遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现.方法回顾分析5例经临床、X线平片及CT检查,且手术病理证实为遗传性多发性骨软骨瘤......

遗传性多发性骨软骨瘤是一种骨骼发育异常的漫性骨病，往往有明显家族史，我们遇见一家两代3例患者，报道如下。......

我院骨科收治2例遗传性多发性骨软骨瘤，其中一例恶变。同胞姊妹同患该病罕见，特报告如下。 例1，女，24岁，干部。左臀部肿块2年，近3月来......

目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测，寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法PCR扩增先......

目的:收集1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)家系所有成员的临床资料,并对HME家系中的所有成员进行EXT......

遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿......

遗传性多发性骨瘤是常染色体显性遗传性疾病，表现为先天性骨骼发育异常，多见四肢骨骼受累。本例四肢、骨盆、佾柱均受累罕见，现报道如......

遗传性多发性骨软骨瘤，又称遗传性多发性外生骨疣(HME)，是一种常染色体遗传性疾病，主要表现为先天性外周骨骺板发育异常。我们对我院......

1临床资料患者，女，20岁，主因多关节畸形13年，足底疼痛1个月于2008年8月25日入我院就诊。患者出生时正常，7岁～8岁父母发现其双手、双臂、......

遗传性多发性骨软骨瘤又称遗传性多发性外生骨瘤、骨干续连症、遗传性畸形性软骨发育异常等,是一种先天性骨骼发育异常,常有家族史......

遗传性多发性骨软骨瘤（HME）是临床上较少见的一种常染色体显性遗传性疾病，主要以累及骨骼系统，引起骨骼发育障碍，造成以四肢长骨为主的......

骨软骨瘤是一种常见的骨的良性肿瘤,但遗传性多发性骨软骨瘤实属少见,现报道1例....

遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple osteochondroma）亦称多发性外生骨疣，骨干端连续症，遗传性畸形性软骨发育异常症等，是一种累......

目的遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是一种常染色体单基因显性遗传骨发育异常疾病,超过70%为EXT1、EXT2突变所致。该文目的是分析一HME......

目的:探讨Ilizarov技术在骨软骨瘤继发前臂畸形中的治疗效果。方法:收集28例遗传性多发性骨软骨瘤(HMO)继发前臂畸形病例,应用尺骨......

目的探讨一种应用Ilizarov外固定架治疗儿童尺骨骨干续连症的方法及其疗效。方法 2009-02至2015-10,采用Ilizarov外固定架分步延长......

【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南......

第一部分特殊类型的遗传性多发性骨软骨瘤患者的临床研究目的:对临床工作中发现的一例较少见的瘤体巨大且有恶变倾向的遗传性多发......

目的髋外翻畸形是遗传性多发性骨软骨瘤患者常见的临床表现。本研究欲明确该疾病患者髋关节演变的过程,同时评估这一进程的影响因......

目的:遗传性多发性骨软骨瘤是一种呈家族性发病、以覆盖有软骨帽的骨肿瘤为特征的常染色体显性遗传性骨骼疾病。该疾病主要与EXT基......

遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostoses,HME),也叫多发性遗传性骨软骨瘤(Multiple Osteochondromas,MO),是一种以长......

遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿......

目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基......

目的：通过对1例遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系临床资料的整理统计,及对位于18q24.11的EXT1和位于......

遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma)又称遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,HME),是骨......

目的：探讨桡尺骨截骨治疗遗传性多发性骨软骨瘤病所致的前臂畸形的疗效.方法：桡骨梯形截骨附加桡骨小头环状韧带修复矫正前臂桡骨小......

目的:探讨髂骨植骨尺骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤所致前臂畸形的疗效.方法:保留尺骨远端骨骺部分,使尺骨一次性延长1.5～4cm,根......

目的:分析尺骨截骨延长治疗儿童遗传性多发性骨软骨瘤所致前臂短缩畸形的短期疗效及其并发症。方法:回顾性分析2012年6月2018年12......

儿童遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostoses, HME)是一种涉及人体骨骼系统,影响正常软骨化骨过程的遗传性骨骼疾病......

目的分析遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的99mTc-MDP全身骨显像的影像特点,评价骨显像在HME中的应用价值。方法分析74例确诊为HME患者......

目的:1、完善新发现的EXT-2基因上c.824-826delGCA突变所导致的遗传性多发性骨软骨瘤家系的临床资料;2、验证此位点的缺失突变是导......