线粒体脑肌病相关论文
目的 探讨儿童线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy， ME）家系的临床表型及基因型特征。方法 回顾分析2007年1月至2021年12......
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＜正＞1病例资料患者，女性，38岁，因“血糖升高3年，反复呕吐2个月”入院，有轻度双耳听力下降，舅舅早亡，母亲及妹妹有糖尿病病史，其母亲死于“急......
线粒体脑肌病(ME)是一种由于基因突变引起的人体多个系统功能障碍性疾病,该病症状复杂,西医治疗方法有限,依据其典型临床表现,与中......
线粒体脑肌病是一组由于线粒体功能障碍导致的多系统疾病.患者发病年龄跨度很大,从幼年到老年的任何年龄均可发病,症状表现多样,预......
本文总结1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的护理过程及经验.护理要点包括:心理护理、安全护理、管道护理、营养支持......
病例1,男,21岁,无明显诱因出现持续性紧箍样头痛伴发作性口角抽搐1个月;既往神经性耳聋4个月.查体:神志清;双侧眼睑下垂,双侧眼球......
目的线粒体疾病是一组由线粒体基因或核基因缺陷引起线粒体氧化呼吸链功能障碍为特点的罕见遗传性疾病,主要累及脑和肌肉组织。线......
目的 探讨迟发性线粒体脑肌病伴高乳酸血症(MELAS)和卒中样发作的临床表现、诊疗思路等.方法 回顾分析牡丹江医学院附属红旗医院1......
线粒体脑肌病是一类由线粒体基因或核基因突变引起的线粒体结构或功能损害,三磷酸腺苷(ATP)合成不足,导致中枢神经系统和肌肉组织......
线粒体脑肌病( mitochondrial encephalomyo- pa-thy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是一种常见的母系遗......
目的 患者脑内病变区质子磁共振波谱成像(Proton magnetic resonance spetroscopy,1H-MRS)出现乳酸(Lac)峰是诊断线粒体脑肌病重要......
目的 以选择性动脉自旋标记TASL(TerritorialArterialSpin-Labeling)的方法,分别标记椎动脉及双侧颈内动脉,从而分析在标记不同血......
目的：归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现，肌肉病理特点及基因热点突变。方法：对经过肌肉病理和基......
目的：由于线粒体疾病的遗传和临床异质性，难以依靠单一检查来确诊，容易被误诊、漏诊，延误治疗。本研究拟通过联合应用Morava 评分系统......
目的 报道一例MELAS/Leigh叠加综合征患者,并研究其临床、病理及基因特点.案例 患者女性,40岁,因"发作性四肢抽搐、神志不清2月,......
患者，女，12岁，身材矮小，智力低下，3年前出现进行性下肢无力，近期频繁癫痫发作，视力逐渐下降，一年前曾伴有听力下降，并逐渐恢复，无发热症状。......
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)指由于线粒体基因或细胞核基因缺失或发生点突变导致的线粒体结构和功能异常,......
目的:探讨线粒体脑肌病的误诊情况.方法:对1例经肌活检确诊为线粒体脑肌病患者的临床资料进行了回顾分析.结果:该病病初被误诊,后......
线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成合成不足所致的一组遗传性疾病。大多......
目的：探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、脑影像学特点和骨骼肌病理学改变，提高人们对本病的认识，减少临床误诊.方法：回顾性分析我院......
本文报道肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(MERRF)1例，病例特点:患者,女,55岁.主因"进行性行走不稳17年,反复发作肢体抽搐7年余,加重2小时......
本例患者:(1) 21岁起病，既往无偏头痛发作病史;(2)临床有头晕、头痛、皮质盲和痫性发作;(3)其母亲和三个姨妈均因脑部疾病去世，母系......
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)是一种多系统疾病，临床特征有脑病，智能下降，癫痫和卒中样发作。多脏器受累及，其......
目的:分析线粒体脑肌病(ME)的临床表现和辅助检查结果,为该病的诊断与鉴别诊断提供依据.方法:回顾性分析29例ME患者的临床表现,寻......
为了检测中国MELAS患者的致病因素，采用Southern印迹杂交、PCR、亚克隆及DNA测序等技术，对1例中国线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发......
从17例原发性线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌活检标本中，经DNA抽提、以线粒体DNA全长为探针进行DNA杂交，并通过聚合酶链式反应，确认两......
目的总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱，探讨其临床新表型。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性......
报道1例由线粒体DNA（mtDNA）基因G13513A突变导致的MELAS-Leigh叠加综合征，并结合文献报道的8例MELAS-Leigh叠加综合征资料，对该病的临......
目的分析1例MELAS综合征线粒体基因组突变情况。方法2012年11月北京大学第一医院儿科临床拟诊为MELAS的1例男性患儿，详细收集该患儿......
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患儿的临床、影像、肌肉病理和分子生物学特征。方法收集2011年1月至2015年......
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)的分子遗传学特点.方法用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP......
患者男,36岁,硕士毕业,职业为IT工程师.主因发作性意识障碍5个月,言语异常1周人院.患者5个月前因工作劳累过度,于2011年12月17日以......
目的探讨尿液细胞中呼吸链酶在线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征中的表达及意义。方法采用酶组织化学染色法标记2......
目的 探讨多种影像技术对线粒体脑肌病的诊断价值.方法回顾性分析11例线粒体脑肌病的临床资料和影像学表现.本组病例9例行MR扫描,......
基于多年临床经验,结合中医证候特点及现代病因病机学,高利教授认为线粒体脑肌病病机在于先天不足,脾虚湿蕴,考虑为“肾虚痰湿证”......
目的:探讨线粒体脑肌病(MEM)的耳鼻咽喉科临床特点,结合眼科及神经内科临床表现,为该病的早期诊治提供依据。方法:2001年9月—2020......
本文阐述了一例线粒体脑肌病患者的病情演变，肌电图示:左腓总、右胫神经波幅降低，双侧股内侧肌可见失神经电位，双侧胫前肌、股内侧肌......
1临床资料患者,女,25岁,因孕35周,血压升高1个月,偶有抽搐,3天入院。既往十年前无明显诱因间断出现心慌,不能剧烈活动,无胸痛,无肢......
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目的通过1例患者的就诊治疗经过探讨线粒体脑病伴乳酸中毒及卒中样发作(MELAS)疾病的发病过程、临床表现、检查及化验特点等,并通......
线粒体ＤＮＡ突变与糖尿病临床学院内科任伟综述张素华审校中图分类号Ｒ８７．１近年来，有研究提出。人线粒体ＤＮＡ－（ｍｔＤＮＡ）突变可能是糖尿病（ＤＭ）的病因之一，有人称之为......
目的：探讨线粒体ＤＮＡ突变在糖尿病发病中的作用。方法：采用ＰＣＲＲＦＬＰ、亚克隆及ＤＮＡ序列分析等技术，对一个母系遗传糖尿病家系成员的线粒体ＤＮＡｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）及其临近区......
目的：研究ＫＳＳ与线粒体ＤＮＡ缺失之间的关系。方法：提取患者骨骼肌标本中的总体ＤＮＡ，用ＰｖｕⅡ酶解后进行琼脂糖电泳分离，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ转移后用经放射性标记的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）作......
目的探讨以慢性进行性神经系统受累为主要表现的海蓝组织细胞增生症(SBH)的诊断及鉴别诊断。方法对3例以慢性进行性神经系统受累为......
目的 探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)的发病机制、临床特点以及线粒体mtDNA-A3243 G点突变在这类家系病例中的发生率.方法 收集......
