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目的
探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患儿的临床、影像、肌肉病理和分子生物学特征。
方法收集2011年1月至2015年12月郑州大学第五附属医院经肌肉活检病理或基因测序确诊的12例MELAS患儿资料，对其临床、影像、肌肉病理和分子生物学特征进行回顾性分析。
结果1.临床特征：主要表现为头痛伴呕吐11例、癫痫发作9例、身材矮小8例、多毛7例、不耐受疲劳7例、智能减退7例、视力下降6例、听力下降6例，其中5例有阳性家族史；运动后休息10 min，7例血清乳酸水平升高。2.影像学特征：8例患儿行头颅CT检查，其中4例显示双侧基底核区对称性钙化。卒中样发作时最常累及的部位依次是枕叶10例、颞叶9例和顶叶7例，病灶呈层状坏死，头颅MRI主要表现为T1加权像低信号、T2加权像和液体衰减反转恢复序列高信号，扩散加权成像高信号或等信号，表观弥散系数高信号或低信号；磁共振波谱可见乳酸峰明显升高。病灶分布不符合脑血管的支配区域，动态观察发现病灶具有"可逆性"和"游走性"特征。3.肌肉病理特征：12例患儿均行肌肉活检病理，其中10例改良Gomori染色可见破碎红纤维，9例琥珀酸脱氢酶染色可见肌间小动脉血管壁深染，8例油红O染色可见肌纤维内脂滴轻度增多；9例电镜下线粒体内结晶样包涵体呈"停车场"样排列。4.分子生物学特征：9例患儿和父母亲同时进行外周血线粒体DNA突变分析，其中8例为A3243G突变，另外1例为G13513A突变。8例A3243G突变中有5例患儿的母亲存在相同的A3243G突变位点。
结论儿童MELAS临床表现复杂多变，神经影像学具有一定的特征性，肌肉病理和基因测序具有重要诊断价值。充分认识儿童MELAS的临床、影像、肌肉病理和分子生物学特征，有助于早期诊治，减少误诊。