染色体显性遗传相关论文
目的：回顾性分析3个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点并探讨与spastin基因突变的关系,为三个家系提供该疾病的基因诊断......
肌萎缩侧索硬化(ALS)是由脑和脊髓运动神经元进行性退变引起的一种致死性瘫痪性疾病，散发性ALS占患病人群的绝大多数，家族性ALS占5-1......
研究背景：马凡综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，患病率约为1/5000～10000，主要累及眼，骨骼和心血管三大系统，在眼部的主要......
背景及目的: 遗传性脊髓小脑共济失调（hereditary spinocerebellar ataxia，SCAs）是以小脑机能障碍为主要临床特征的运动失调性疾病......
耳硬化症(otosclerosis)是一种原发于骨迷路的局灶性病变,骨迷路致密板层骨因局灶性吸收并被富含血管和细胞的海绵状新骨所替代,继......
Steinert等于1909年首次描述了强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM),认为该病是一种常染色体显性遗传的多系统疾病,但DM发病的......
Waardenburg综合征（WaardenburgSyn-drome，WS）是最常见的综合征型聋，又称听力一色素综合征，主要遗传方式为单基因致病的染色体显性遗传......
<正> [新闻报道]今年2月11日,《新民晚报》有一条发自广州的消息说:一位在中国工作了十余年的美国人柏昆,最近正在为三位“玻璃娃......
我院在2001年4月份收治一家族遗传性多发性骨软骨瘤1例,因恶变来门诊求治,报道如下:患者,男,30岁,主因双大腿下端包块20年,左大腿......
遗传性舞蹈病（Huntington disease，HD）是一种常染色体显性遗传神经变性病，广布世界各地，但以欧美自种人发病率较高，为4～8／10万，中国人群中HD......
