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Waardenburg综合征（WaardenburgSyn-drome，WS）是最常见的综合征型聋，又称听力一色素综合征，主要遗传方式为单基因致病的染色体显性遗传伴不全外显。其病因主要是由于神经嵴（neuralcrest，NC）发育异常而导致其分化的黑素细胞发育障碍所致[1]，PAX3（PairBox3，配对盒基因3）是NC生长发育的关键调控基因之一。