基因组拷贝数变异相关论文
目的 分析扩展性无创产前检测（NIPT-plus）在孕期产前筛查中的临床效果。方法 回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医......
目的:探讨智力障碍/全面发育迟缓伴癫痫（ID/GDD-EP）患儿的遗传学病因,为临床诊疗及遗传咨询提供依据。方法:（1）选取2015年1月至2018年1......
目的:利用基于高通量测序的低深度全基因组测序技术（Copy Number Variation sequencing,CNV-seq）对90例发育迟缓的患儿进行遗传学检......
目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测，分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide ......
目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental reta......
目的分析唇腭裂胎儿的产前诊断结果，明确其遗传学异常的类型及分布。方法对100例超声提示胎儿唇腭裂的孕妇进行经腹绒毛取样、羊膜......
目的寻找8号染色体参与心脏发育的关键区域。方法采用Affymetrix SNP芯片技术，对2例多发畸形新生儿病例进行全基因组拷贝数变异(CNV......
目的运用基于微阵列的染色体基因组检测技术(CMA)对复发性流产患者的胚胎组织进行染色体检测,探讨CMA对复发性流产的诊断作用及其......
生物医学文献是生物医药大数据的一类重要来源,其中包含了大量有价值的信息。但这些信息多以非结构化文本的形式存在,加之文献数目......
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基......
甘草(Glycyrrhiza uralensis Fisch.)是常用的大宗药材,是调解百药的首选佳品,有“十药九甘草”和“药中国老”之称。甘草酸是甘草......
目的 探讨胎儿多发畸型与染色体异常的关系.方法 取不同孕期孕妇的绒毛组织、流产或引产组织、羊水及胎儿组织、脐带,应用全基因组......
目的探讨发育障碍疾病患儿致病性拷贝数变异(CNV)的特征。方法收集2017至2019年诊断为发育迟缓、并经核型分析患儿的临床资料,采集......
微阵列比较基因组杂交技术（array—basedcomparativegenomichybridization，array—CGH）结合了比较基因组杂交技术（CGH）、微阵列芯片技术......
目的通过对比高通量测序与染色体核型分析技术在产前诊断中的应用效果，探讨二者在产前诊断中联合应用的价值及意义。方法选择2017年......
研究背景:先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见、亦是最严重的先天性畸形之一。《中国出生缺陷防治报告》显示,20......
目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异......
目的探讨不明原因全面性发育迟缓(GDD)患儿临床与遗传学病因,为遗传咨询、同胞的再发风险评估和产前诊断提供理论基础。方法选择不......
目的应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variant......
研究背景：先天性心脏病(Congenital heart diseases,简称CHD)是一类最常见的出生缺陷,约占出生缺陷总数的1/3。在活产儿中其发生率......
目的我国是出生缺陷高发国家之一,出生缺陷给患儿家庭及整个社会带来沉重的经济负担。如何进行有效的产前诊断,降低出生缺陷,一直......
目的应用微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,探讨基因组CNVs在颅部......
背景：智力障碍(Intellectual Disability,ID),又称为智力低下、精神发育迟滞(Mental Retardation, MR),是一组以18周岁前起病、认知......
目的:不明原因智力障碍/发育迟缓(Intellectual Disability/Developmental Delay,ID/DD)是儿童发育过程中的一种常见致残性疾病,病......
精神分裂症是以知觉、思维、情感和行为障碍为主要临床特征,并伴有显著的认知功能损害和社会功能缺陷的重症精神疾病。目前,精神分......
第一部分:microRNA和microRNA生物合成通路基因中的SNPs与复杂疾病的遗传关联研究以往大量遗传关联研究发现蛋白编码基因中的单核......
研究背景胎儿生长受限(Fetal growth restriction,FGR)是指胎儿因各种不良原因在母体子宫内未能达到其应有的生长潜能,主要表现为......
基因组拷贝数变异（CNVs）是基因组结构变异的重要组成部分,根据其发生的频率可分为常见型CNVs和罕见型CNVs.研究发现CNVs参与许多疾病......
目的对比分析微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization,aCGH）和第二代基因测序技术（next generatio......
目的 探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在产前诊断胎儿唇腭裂畸形（CLP）中的临床应用价值。方法 研究对象为2014年7月至2016年12月期间在......
