先天性代谢异常相关论文
目的探讨婴儿痉挛症(IS)患儿中不同先天性代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗。方法采用气相色谱-质谱法对30例IS患儿尿标本......
遗传性代谢缺陷病（inherited metabolic disorders），又称先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM），是由于基因突变导致机体生化......
CRRT可应用于危重急性肾衰竭(ARF)患者,而在其他一些非肾脏疾病,如严重SIRS,M0DS,ARDS,心肺旁路(CPB)中应用也逐渐增加,其可能机制......
新生儿筛查（newborn screening,NBS）是公共卫生领域的一项重要预防措施,先天性代谢异常（inborn errors of metabolism,IEM）作为新生儿......
据美国儿科心肌病注册资料表明,1990至2002年新诊断的扩张型心肌病1400余例中,先天性代谢病占4%,这些由代谢缺陷所致的心肌病又被......
2014年盛夏,一桶桶＂火热＂的冰水浇遍全球,从名人大咖到普通民众都争先恐后淋个湿透。但冰桶狂欢过后,你是否真正了解了ALS？你又记住了......
目的：探讨分析柳州市低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术在其中的应用价值。方法选择2013年1～12月柳州市妇幼......
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先天性代谢异常(Inborn Error Metabolism,IEM)是指由于基因突变,使得参与体内代谢的某种酶、转运蛋白、膜或受体功能异常,从而导......
目的实施新生儿疾病筛查项目,避免或减轻先天性遗传代谢病对患儿体格和智能发育的影响。方法采集出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟......
苯丙酮尿症治疗的建议喻唯民中日友好医院临床医学研究所遗传室北京１０００００苯丙酮尿症（简称ＰＫＵ）是一种较常见的先天性代谢异常病。其病因在于患......
<正> 婴儿肝炎综合征(InFantile hepatitis syndrome,IHS)统指1周岁以下婴儿出现黄疸、肝脾肿大和肝功能异常的一组临床征群。 概......
遗传性代谢病种类多，发病率低，临床表现多样且非特异。遗传代谢病主要影响神经系统，也会影响血液系统，表现为血细胞的形态、数目及骨髓......
<正>先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症。6种......
