先天性代谢异常相关论文
先天性代谢异常及染色体异常的胎儿检查,已在欧美及日本广泛展开,1977～1979年度,厚生省关于出生前诊断的预后调查研究班追踪的结果......
最近,在产科诊断学上的一个重要进展,就是通过羊水来了解胎儿的生理和病理情况。从羊水的悬浮细胞材料中分析脂肪细胞阳性的出现......
1961年以来,明确了羊水分析对Rh因子不合妊娠的临床价值后,羊水的重要性渐被认识。同时,陆续开展了诊断胎儿疾病或胎儿成熟情况的......
宫内胎儿遗传病的早期诊断又称产前诊断,是近十年来产科诊断学上的一项重要进展,也是预防性优生学的一种手段。用培养的羊水细胞......
怀孕了,这是一个敏感时期,吃什么,做什么,准妈妈们首先顾忌的就是肚子里的宝宝。但整个孕期长达十个月,一旦患病,准妈妈们又该如......
由于超声诊断技术的进步,经母体腹壁进行脐带穿刺采血(PUBS)法已广泛应用于临床。与传统的非损伤性检查法相比,虽然有可能引起胎......
糖原心综合征 (Pompe’s Syndrome) 本征系指心肌内有过多的糖原蓄积,并由此引起心功能障碍而致死亡。本征是比较罕见的先天性代......
先天性白内障,在临床上是指出生时即存在的,或出生后1个月内发生,为狭义的先天性白内障;以后发生的,则为广义的先天性白内障。先......
目的：早期发现与治疗苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者；调查沈阳地区ＰＫＵ的发病率。方法：采集生后４８ｈ以上的新生儿足跟血，浸在标准滤纸上，应用细菌抑制法（ＢＩＡ）进行苯丙......
例１男，７岁。因头晕，恶心，走路不稳４天，于１９９７年４月２５日住院。患儿入院前１０天因发热、抽搐１次住入某医院儿科，住院后第２天发现面部及胸背部皮肤出现水......
报告１例戊二酸尿症Ⅱ（ＧＡⅡ）合并继发性肥厚型心肌病．病例８个月，男孩。主诉因生后８个月经常感冒，气促，哺乳不良和呕吐肌张力低下住院．家族史无特......
过去十多年来,对进行性智能障碍原因之探索,已有不少成果.其中绝大部分属于新发现的先天性代谢异常,特别有关氨基酸的代谢.一般地......
Marinesco-Sjogren氏综合征,又名遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征,属遗传性脊髓小脑变性。本综合征特点为白内障,小脑......
用胰岛素治疗糖尿病和用给予低苯丙氨酸饮食的食饵疗法治疗苯丙酮尿症,给代谢异常症的治疗带来了划时代的进步。前者是补给基因产......
活体移植从肝脏分离的肝细胞,并期望发挥其功能的尝试,始于糖尿病动物移植胰岛细胞试验成功之后的1972年。从1975年到1977年间,在......
一、先天性异常的定义: 先天性异常(Congenital anomalies,birth defects)是病因生前已存在,一般在出生或生后数年内发现的机能和......
在人类先天性代谢异常病中,多发性硫酸酯酶缺乏症(multiple Sulfatase Defieiency,MSD)是唯一的多种酶缺乏症。Austin等(1965年)......
一般记录、讨论遗传病的出发点是采用一定的遗传模型,然后观察某种疾病在一个家系中的出现方式是符合那一种模型。到目前为止已经......
作者应用日立835型氨基酸分析仪,检测142例成都地区健康成人血浆中的18种氨基酸含量,并对血浆氨基酸谱的实际应用、临床评价和分析......
紫薇32岁喜得贵子,全家老小欢天喜地。小宝宝又白又胖,能吃能睡,一切都好。可是近来,大人们发现不知为啥,小宝宝的尿布总是呈蓝色......
作为母婴保健水平指标之一的乳儿死亡率在日本逐年降低,已成为世界上最低率国家之一。日本已成为人口动态方面少生少死型国家。乳......
本综合征又名Marinsco—Sjogren氏综合征,属遗传性脊髓小脑变性。其特点为白内障,小脑症状,智能障碍,发育障碍,骨胳异常以及运动......
Reye氏综合征(即脑病合并内脏脂肪变性综合征)是一组以脑水肿为特征的急性脑病,伴有低血糖、肝功能障碍和肝脏等器官脂肪浸润。Re......
作者在新生儿先天性代谢异常疾病的普查中,发现1例高TSH血症的患儿,经进一步检查证实,除有异位甲状腺肿大外,还伴有45,XO/47,XXX......
先天性非溶血性黄疸系指胆红素先天性代谢异常所致的黄疸。临床少见,但在与后天性黄疸鉴别中有重要意义。为减少误诊,现将我们所......
据1987年第四届国际遗传性代谢病会议Backel教授报告,迄今,人类的先天性代谢异常已愈2000种。其中,70余种可引起不同程度的脑损伤......
植物生长在低硒土壤时,株高正常而组织含硒量低,而生长在低锌土壤时,则是株体矮小而含锌量正常。类似的实验结果在细菌或动物中也......
先天性代谢异常病多伴有眼部症状。近来由于遗传生物化学的长足进步,对此类疾病的发病机理逐渐了解,因此很多病已能治疗。在先天......
五、国内、外围产医学概况(一) 围产期医疗管理,首先是扩大孕期保健工作范围: 1.普及婚前卫生教育:如婚龄的选择,近亲结婚的害处,......
由于医学的进步,曾经威胁人类的传染病,除某些由病毒引起者外,都逐渐得到了控制。相反,衰老、癌症以及先天因素引起的形态和机能......
问题1:下列哪项是先天性代谢异常症所特有的?1.苯丙酮尿2.乳糖尿3.血红蛋白尿4.氨基酸尿5.葡萄糖尿解答:正确答案为1项。解释:苯......
本文旨在通过对新生儿母亲尿碘值及其新生儿 TSH 值的相关分析,以探讨中国正常新生儿 TSH 值分布的临界点。结果显示,当新生儿母亲......
最近,除白血病及再生障碍性贫血等疾病外,实体瘤和先天性代谢异常等疾病也广泛应用骨髓移植。但是,移植数年后继发性癌的报告也有......
先天性代谢异常症的治疗原则有以下几方面:(1)为预防代谢异常所产生的基质蓄积的饮食疗法;(2)因代谢障碍不能产生或产生异常蛋白......
本文主要叙述先天性代谢异常的酶替代疗法和极有前途的骨髓移植法以及肝脏移植法。酶替代疗法特定酶缺乏的代谢异常可试行酶替代......
目的探讨婴儿痉挛症(IS)患儿中不同先天性代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗。方法采用气相色谱-质谱法对30例IS患儿尿标本......
面对各种疾病的困扰——德国制药企业凸显研发力量,新的治疗方案已经进入临床试验阶段。据德国研究型制药企业协会(Vfa)预测,2021......
先天性代谢异常（inborn errors of metabolism）包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷，系由于遗传性代谢途径缺陷，导致异......
遗传性代谢缺陷病（inherited metabolic disorders），又称先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM），是由于基因突变导致机体生化......
CRRT可应用于危重急性肾衰竭(ARF)患者,而在其他一些非肾脏疾病,如严重SIRS,M0DS,ARDS,心肺旁路(CPB)中应用也逐渐增加,其可能机制......
