【摘 要】
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<正>先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症。6种酶的缺乏所致的尿素循环障碍,临床上将其分
【机 构】
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首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心; 国家消化系统疾病临床医学研究中心;
【基金项目】
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首发卫生发展科研专项(首发2016-1-2021);北京市医院管理局“登峰”人才培养计划(DFL20150101);北京市卫生系统高层次卫生技术人才学科带头人(2014-2-002);北京市教育委员会科技发展计划重点项目(KZ201510025026)~~
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<正>先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症。6种酶的缺乏所致的尿素循环障碍,临床上将其分为6种类型:N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD)、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency,CPS1D)、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)、精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏症
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