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肌营养不良症为X-连锁隐性遗传病,是临床罕见病,而合并扩张性心肌病者更是罕见报道.但目前肌营养不良症尚无特效治疗方法,临床上以延缓病情进展为主.维生素D缺乏在扩张性心肌病患者中发挥着潜在作用.本研究报道1例以双下肢进行性乏力就诊的成年男性患者,除家族中有肌营养不良症患者,同时合并扩张性心肌病,伴低血钙、低血磷、低25-羟基维生素D、甲状旁腺素升高等实验室异常.住院期间给予补充活性维生素D及钙剂,患者下肢乏力症状有所缓解.通过分析病例特点及相关文献复习,了解并探讨肌营养不良症、扩张性心肌病、维生素D缺乏及低钙血症之间的相互关系,以期提高临床医师对疾病的认识,减少误诊;提醒临床医师重视维生素D缺乏的危害,增强警惕性.