Xp21邻近基因缺失综合征相关论文
目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临......
目的:Xp21邻近基因缺失综合征是罕见疾病,误诊率高。到目前为止国内外共报道100余例。本文旨在探讨如何有效诊断罕见病,选择合适的......
2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较......
目的 :探讨Xp2 1邻近基因缺失综合征基因缺失范围。方法 :应用聚合酶链反应对 1例Xp2 1邻近基因缺失综合征患者进行基因缺失分析。......
Xp21邻近基因缺失综合征临床表现与基因缺失范围有关,可表现为智力障碍、肾上腺功能低下、甘油激酶缺陷及进行性肌营养不良。本例......
目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的诊断方法,以便改善患者预后。方法回顾性分析我科1例Xp21邻近基因缺失综合征患儿的临床资料,并......
