【摘 要】
：
目的 报道1个中性脂肪沉积症合并肌病家系的临床和病理特点.方法家系中同代2人发病,先证者为40岁女性,35岁出现缓慢发展的四肢肌肉无力和萎缩.其兄55岁,患先天性室间隔缺损,35岁出现双耳听力下降,45岁后出现四肢无力.对2例患者进行右肱二头肌活体组织检查,标本进行常规组织学、酶组织化学和电镜检查.对2例患者以及家系中其余3名健康成员进行三酯酰甘油水解酶-2(PNPLA2)基因检查.结果2例患者均
【机 构】
：
北京大学深圳医院神经内科,100034,北京大学第一医院神经内科,100034,北京大学第一医院神经内科,100034,北京大学第一医院神经内科,100034,北京大学第一医院神经内科
论文部分内容阅读
目的 报道1个中性脂肪沉积症合并肌病家系的临床和病理特点.方法家系中同代2人发病,先证者为40岁女性,35岁出现缓慢发展的四肢肌肉无力和萎缩.其兄55岁,患先天性室间隔缺损,35岁出现双耳听力下降,45岁后出现四肢无力.对2例患者进行右肱二头肌活体组织检查,标本进行常规组织学、酶组织化学和电镜检查.对2例患者以及家系中其余3名健康成员进行三酯酰甘油水解酶-2(PNPLA2)基因检查.结果2例患者均出现肌纤维肥大和萎缩伴随结缔组织增生,在许多肌纤维内可见镶边空泡以及大量脂肪滴沉积.电镜下可见空泡内出现髓样小体及细丝样包涵体,在肌原纤维之间可见大量脂肪滴.2例患者的PNPLA2基因2号内含子第1个碱基存在G＞A突变(IVS2+1G＞A).3名健康成员无此突变.结论PNPLA2基因的2号内含子IVS2+1G＞A新突变导致的中性脂肪沉积症合并肌病出现明显的骨骼肌损害,该病可以伴随听神经损害以及先天性心脏病.肌纤维出现大量脂肪滴沉积和镶边空泡可能对诊断该病具有提示意义。
其他文献
目的 观察乌灵胶囊治疗焦虑或抑郁状态的疗效与安全性.方法 采用多中心随机双盲双模拟平行对照研究方法,治疗组67例患者口服乌灵胶囊3粒,3次/d;对照组73例患者口服氟哌噻吨美利曲辛1片,2次/d.于治疗前及治疗后第1、2、4、6周分别以汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)、治疗时出现的症状量表(TESS)及实验室检查评估疗效与安全性以验证乌灵胶
近年来在日本,人们逐渐认识到一种常常是可逆的,原因不明的脑炎,多见于年轻女性且后果严重.这种脑炎被称为急性播散性淋巴细胞脑炎、急性可逆性边缘叶脑炎、急性青年女性非疱疹脑炎、青年急性非疱疹脑炎等.目前尚不能证明该种脑炎与感染、肿瘤或非特异性自体免疫相关。
一、概述 神经系统疾病伴发营养问题由来已久,无论神经系统疾病发生急骤还是缓慢、神经功能损害局限还是广泛、病情较轻还是危重,凡是出现意识障碍、精神障碍、认知障碍、神经源性(真性或假性)延髓性麻痹、神经源性呕吐、神经源性胃肠功能障碍、神经源性呼吸衰竭以及严重并发症的患者均可增加营养风险(nutritional risk)或发生营养不足(undernutrition)。
目的 通过病例观察和文献复习探讨节律性运动障碍(RMD)的临床表现及可能机制.方法 对符合RMD诊断标准的2例患者进行多导睡眠图检查及视频监测,观察其运动形式及对睡眠结构和质量的影响.结果 2例均为15岁男性患者,例1发病于3岁,例2发病时为10岁.动作均出现在睡眠中,呈重复、刻板和节律性,有多种运动形式:头部后仰,胸腰部过伸双上肢摆动;于坐位时呈双下肢跪位,上身前后或侧位节律性摆动并撞头;俯卧位
A型超声对颅脑的检测始于20世纪40年代,主要观察脑中线结构是否移位,确定颅内有无占位性病变.B型超声技术于20世纪50年代应用于临床实践以来,由于其具有无创、简便、可重复、价廉等优点而被广泛应用,成为当今临床诊断甚至治疗中不可缺少的手段之一.相对于消化、泌尿生殖以及循环系统,在神经系统疾病的诊治过程中,超声技术的作用在我国尚未被临床广泛接受.近年来随着超声仪器技术性能的提高,彩色多普勒、能量多普
目的 探讨表达生长抑素(SS)的中间神经元在颞叶癫痫的发生和自我修复中的作用. 方法 建立匹罗卡品致痫大鼠模型.免疫组织化学方法检测各时间点海马不同区域SS中间神经元的数目变化及其轴突出芽情况;结合Fluoro-JadeB(FJB)行免疫荧光双标方法特异性检测大鼠癫痫持续状态(statusepilepticus,SE)后7 d和60 d海马不同区域SS中间神经元及其轴、树突的变性情况. 结果
目的 筛查并分析遗传性痉挛性截瘫(HSP)SPG4和SPG3A基因突变,了解中国人群这2个基因的突变特点.方法 联合应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)和DNA序列分析方法对24例常染色体显性遗传的HSP(AD-HSP)家系的先证者和32例散发性HSP患者进行SPG4和SPG3A基因突变筛查,对24例AD-HSP家系的先证者进一步直接测序筛查这2个基因的突变.结果 在1个AD-HSP家系中发现1
肯尼迪病,又称脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and hulbar muscular atrophy),是一种遗传性神经系统变性疾病,下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。
镜像运动(mirror movement,MM)是一种不自主运动,一侧肢体出现随意性运动时对侧肢体也同时进行相同运动.常染色体显性遗传的MM罕有报道,我们现报道一个较大家系。
目的 通过胰岛素和磷脂酰肌醇-3激酶(PDK)抑制剂渥曼青霉素(wortmannin,WORT)对PI3K/丝氨酸苏氨酸蛋白激酶(PDK/Akt)信号通路的激活和抑制作用,观察PI3K/Akt信号通路对海马神经元B-淀粉样前体蛋白裂解酶1(BACE1)表达的影响.方法 40只SD大鼠随机分为空白对照组、假手术组、胰岛素组和WORT组(每组10只),海马立体定向注射胰岛素和PI3K抑制剂WORT.免