目的 对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析.方法 对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门诊就诊的372例罕见遗传病患儿及其家庭进行调查,统计资料并分析.结果 372例中包括93种罕见遗传病,其中遗传代谢病226例,来自32个省市自治区,发病年龄从日龄2d到27岁,调查时年龄1月龄至30岁.确诊前,61.0％的患者辗转就医1～26年,经历3～6家医院.患者发病形式多样,58％的患者为急性发病,多以惊厥为首发症状.一些患者为慢性起病,如智力运动落后或倒退.57％的患者发病后及时就医.仅4.3％的患者在初诊时得到正确诊断,从发病到确诊花费＜1万元.患者在确诊前因盲目诊治花费了不同的费用,其中花费医疗费用＜1万元的占4.3％,40.9％的患者花费的医疗费用为1～9万,23.9％的患者花费的医疗费用为10～19万,22.0％的患者花费的医疗费用为20～49万,8.9％的患者确诊前花费的医疗费用在50万元以上.70.0％的患者在得到确诊前被诊断为脑瘫、智力运动落后、癫痫、肾功能衰竭、新生儿溶血、缺血缺氧性脑病、贫血、孤独症、精神病等多种疾病,并接受过盲目康复治疗,34.4％的患者曾接受理疗、药物等治疗,花费在10万以上.结论 多数遗传病缺乏特异性,致死致残率很高,早期诊断、及时精准干预是改善预后、节约医疗资源的关键,需加强科普及医师继续教育,推广新生儿筛查及高危筛查,提高识别、诊疗及防控能力.