罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少，罕见病的科学研究、诊断治疗、药物研发、医疗保障等方面的发展仍不平衡、不充分。“十三五”以来，随着罕见病预防与诊疗、药物研发、药品注册和生产流通、患者医疗保障等方面的政策陆续发布，我国罕见病诊疗与保障事业取得显著进步，但整体而言，罕见病患者多样化需求仍未被满足。目前，我国罕见病相关立法和政策制定不断完善，极大地推动了罕见病药物的研发创新。罕见病诊疗、用药、医疗保障工作取得有效进展，但仍面临罕见病诊疗资源分布不均衡、患者用药需求未满足和医疗负担沉重等主要问题。在我国罕见病诊疗与保障综合服务体系建设上，建议完善罕见病防治与保障顶层制度设计、加强罕见病数据平台建设、优化罕见病药品供应保障体系以及探索适合中国特色的罕见病支付保障模式，以期更好地满足患者健康需求，进一步提升我国罕见病诊疗与保障水平。