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目的探讨KCNQ 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗。方法回顾分析2例KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,女性,于生后6天起病;例2,男性,于7月龄起病。2例患儿均表现为难治性癫痫发作,同时伴精神运动发育落后。基因检测均证实有KCNQ2基因变异,分别为c.2312C>T(p.Thr 771Ile)和c.873G>C(p.Arg 291Ser)。2例患儿均经钠离子通道阻滞剂及其他常规抗癫痫药物治疗无效,加用大剂量维生素B
其他文献
目的探讨医用纯镁主要降解产物的体内代谢过程及其在重要脏器中的蓄积和分布,为医用纯镁的临床应用提供安全性依据。方法选择医用纯镁骨植入材料,参照ISO 10993-6标准,以HDPE为对照材料,运用ICP-MS研究兔骨植入4 w、12 w和26 w后主要降解产物Mg2+的体内分布、血镁和尿镁的浓度变化。运用全自动生化分析仪分析26 w骨植入前、后不同时间点的血镁、尿镁和主要血生化指标(ALT、AST和肌酐)的变化趋势。结果ICP结果显示:与对照相比,植入后4 w、12 w、26 w体内重
自体牙骨粉作为一种新型骨移植材料,具备良好的骨生成、骨诱导及骨传导活性,因其由自体废弃的牙齿加工处理而成,所以无免疫原性,且来源充足、制备简单。并经过一系列动物试验和临床研究证实,AutoBT确有良好的成骨效果。本文就AutoBT成骨机制及相关影响因素、制备方法、临床应用等方面作一综述。
尿液形态学检验是临床诊断筛查多种疾病的重要手段,也是实习生带教内容中的难点。随着现代化技术高速发展,人们对自动化仪器过度依赖而忽略了形态学检验的重要性。教师使用的带教方式单一,学生学习积极性不高,收获甚少。针对此种情况,提出改进方法:(1)全面规范带教工作,通过定期考核培训提升带教教师专业水平;(2)改善教学方法,如运用显微数码互动系统和网络平台使形态学教学更加高效,打造趣味实验调动学生学习积极性;(3)鼓励学生参与案例讨论、形态学竞赛,提高师生对形态学检验的重视程度。
苍白球黑质红核色素变性为脑组织铁沉积性神经变性病(NBIA),由基因突变导致椎体外系症状为主,伴其他复杂临床症状,在脑组织特定部位可见异常铁沉积[1]。在儿科临床工作中对于颅脑影像学检查的特点很大程度上依赖于医学影像科的报告,而影像报告中未提示具有的特征性术语或可能的疾病时容易导致漏诊或误诊,对于罕见病更是如此,现分享1例苍白球黑质红核色素变性,总结其临床及影像学特点。
目的对ALT正常肝组织学轻度异常的慢性乙型肝炎患者给予恩替卡韦治疗,探讨其抗病毒治疗的可行性。方法回顾性纳入2008年1月—2018年1月广西医科大学第一附属医院收治的HBV感染者181例。入组患者中基线ALT正常者归入研究组(n=61),基线ALT 1~2×ULN归入对照1组(n=62),基线ALT>2×ULN归入对照2组(n=58),经恩替卡韦抗病毒治疗至少1年,对比3组间临床疗效。采用寿命表法计算病毒学应答、HBeAg血清学应答和病毒学突破的累积进展率以及年发生率。计量资料多组间比较采用单因素
免疫治疗为肝细胞癌(HCC)患者迎来了曙光。目前HCC单用免疫治疗药物已初显疗效,靶向和免疫联合治疗方案在HCC转化治疗、围术期治疗中展现了巨大潜力,探讨HCC靶向免疫治疗,以及治疗评价、预测体系和安全性等问题,系统阐述免疫治疗在HCC中的应用价值及未来的探索方向。
肝细胞癌(HCC)发病隐匿,进展速度快,治疗效果差,是严重危害人民健康的常见恶性肿瘤。因此,国内外众多学术研究团体针对HCC筛查、诊断、治疗等方面的关键问题,发布了基于循证医学证据的多项肝癌诊治指南并不断进行更新。临床医生需在结合自身专业背景的基础上,对指南进行全面学习,以提高对肝癌领域相关进展的认识,进一步提高HCC患者的治疗效果。
目的探讨基于外周血宏基因二代测序(mNGS)技术诊断儿童广州管圆线虫脑膜炎的可行性。方法回顾分析确诊为广州管圆线虫脑膜炎患儿的临床资料和mNGS检测结果。结果男女各1例,分别为11和20月龄。均有未熟淡水水产品接触史,病情危重,经历较长时间重症监护室治疗。外周血和脑脊液的嗜酸性粒细胞比值均明显升高。颅脑磁共振成像示脑膜强化。外周血和脑脊液mNGS均检测到广州管圆线虫,序列数分别为90和4059以及529和718。2例患儿经阿苯达唑联合小剂量激素治疗后均完全康复。结论外周血mNGS检查有助于无创、快速且精准
目的研究不同剂量NaOH条件对制备BiOIO3/g-C3N4复合纳米光催化剂的结构形貌及其可吸收光谱的影响,为研制适用于口腔修复纳米光催化功能性材料提供依据。方法水热法制备BiOIO3/g-C3N4,通过XRD(X射线衍射仪)、SEM(扫描电镜图)和UV-vis(紫外-可见光吸收光谱)对其形貌、结构、分子组成和理化特性等进行表征。结果在5mol/L的NaOH溶液条件下制备出B
目的探讨乙型肝炎肝硬化患者3年内发生慢性肾病(CKD)的影响因素。方法纳入2014年1月—2017年7月就诊于首都医科大学附属北京地坛医院的乙型肝炎肝硬化患者376例,随访3年,根据是否发生CKD分为CKD组(n=23)和非CKD组(n=353)。收集患者一般情况和实验室指标。计量资料两组间比较采用t检验或Mann-Whitney U检验。计数资料两组间比较采用χ2检验或Fisher精确概率法。采用多因素Cox逐步向前回归方法,分析乙型肝炎肝硬化患者3年内发生CKD的独立影响因素。采