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目的
分析15例甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因变异特点。
方法收集2013年6月至2018年6月通过气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸水平和液相色谱-串联质谱检测血中丙酰肉碱水平诊断的15例甲基丙二酸血症的患儿的临床特点、诊疗情况、变异基因和预后信息，其中有12例进行了家系基因分析。
结果15例患儿临床以喂养困难、反复呕吐、嗜睡、抽搐、发育落后为主。血丙酰肉碱除3例患儿外余均增高，丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及尿甲基丙二酸水平均增高。12例患儿检测出MUT基因变异7例、MMACHC基因变异4例、MMAB基因变异1例。MUT共检出9种变异，其中c.1159A>C、753＋1delGinsTGGTTATTA和c.504del未见文献报道，且c.1159A>C检出频率最高(28.6%)；MMACHC基因共检出6种变异，均为已知致病变异；1例MMAB基因变异患儿为c.289_290delGG与c.566G>A的复合杂合变异，均未见文献报道。15例患儿中有7例在1岁以内死亡(46.7%)，8例患儿经治疗后临床症状好转，但有不同程度的体格和(或)运动发育落后。
结论甲基丙二酸血症患儿的临床表现复杂，变异基因绝大多数为MUT和MMACHC，1岁以内发病者死亡率高。