【摘 要】
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目的 探讨甲基丙二酸血症血细胞变化的临床特征、发病特点及其误诊原因.方法 回顾性分析2020年11月甘肃省妇幼保健院收住的1例以血细胞三系减少发病的早发型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿临床资料,并复习相关文献.结果 患儿于2月龄因三系减少入院,5天后经血串联质谱及尿气相质谱诊断为MMA.行基因检测显示MMACHC基因复合杂合突变c.315C＞G及c.609G＞A,确诊为Cb1C型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症.结论 首发症状为三系减少的早发型甲基丙二酸血症,易误诊为血液系统疾病,其病情危重、预后
【机 构】
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甘肃省妇幼保健院,甘肃兰州730050
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目的 探讨甲基丙二酸血症血细胞变化的临床特征、发病特点及其误诊原因.方法 回顾性分析2020年11月甘肃省妇幼保健院收住的1例以血细胞三系减少发病的早发型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿临床资料,并复习相关文献.结果 患儿于2月龄因三系减少入院,5天后经血串联质谱及尿气相质谱诊断为MMA.行基因检测显示MMACHC基因复合杂合突变c.315C＞G及c.609G＞A,确诊为Cb1C型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症.结论 首发症状为三系减少的早发型甲基丙二酸血症,易误诊为血液系统疾病,其病情危重、预后差、病死率高;对血细胞三系减少的患儿,诊疗上要开拓思路,完善血尿串联质谱,早诊断和早治疗是MMA改善预后的关键.
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目的 通过对本地区参加孕前优生检查的新婚夫妇进行红细胞参数、地中海贫血基因检测,提供有效的地贫防控方案,减少地贫儿出生.方法 选取2017年1月至2019年6月本地进行孕前优生检查的夫妇,共收集新婚夫妇4620对,全自动血液分析仪检测新婚夫妇红细胞参数,对地贫表型阳性的血液标本进一步进行地贫基因诊断.采用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA反向斑点杂交(RDB)技术检测我国常见的α-地贫和β-地贫基因突变或缺失.分析α-地贫和β-地贫基因类型突变类型和频率.结果 本研究检测4620对新婚夫妇,有1746例为地贫
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