染色体微阵列技术相关论文
目的 研究染色体微阵列技术在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法 回顾性分析2018年6月—2020年6月于山东省淄博市妇幼......
目的 探讨核型分析和染色体微阵列技术（CMA）在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用。方法 选取同时行核型分析和CMA检测的345例中孕......
目的 探讨染色体微阵列分析技术(CM A)在不同产前诊断指征的孕妇、早产儿、高危儿、先天畸形及不明原因发育迟缓患儿中的临床应用......
Xp11.22微重复综合征十分罕见，2017年7月解放军联勤保障部队第980医院收治同一家系Xp11.22微重复综合征男性患者2例。诊断过程：采用......
目的应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)技术对1例不明原因的全面性发育迟缓患儿进行分析。方法应用基于单核......
目的研究染色体微缺失/微重复异常与特定胎儿心脏畸形亚类之间的关联。方法选取2013年1月至2016年12月因超声检查发现胎儿先天性心......
目的探讨染色体微阵列技术(CMA)在颈项透明层(NT)厚度增厚胎儿中的应用效果及其临床意义。方法选取2018年9月至2020年8月广东省惠......
目的探究染色体微阵列分析(CMA)技术对颈部透明层(NT)增厚胎儿拷贝数异常(CNV)异常的诊断价值。方法回顾性分析2019年9月—2020年9......
目的 研究产前测定样本发生母体细胞污染(MCC)对染色体微阵列技术(CMA)测定拷贝数变异(CNV)的影响.方法 将从2017年1月～2019年12月,......
目的 产前诊断一例胎儿羊水细胞染色体核型结果为46,XN,del(18)(p11.2)?,利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,......
染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)是检测染色体异常和拷贝数变异(copy number variation，CNV)的首选方法。本......
目的 探讨Jacobsen综合征(JBS)的临床表现及分子遗传病因.方法 应用传统G显带及染色体微阵列技术(CMA)对7例JBS患者(其中6例产前诊......
目的:将染色体微阵列技术(CMA)联合核型分析方法应用在超声软指标异常胎儿产前诊断中,得出临床应用价值.方法:选取2018年1月—2018......
6p21微缺失综合征也称颅骨锁骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia CCD;OMIM 119600)是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼发......
目的探讨染色体微阵列技术(CMA)在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法选取2017年1月~2019年10月在茂名市妇幼保健院产前诊断......
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在自然流产胚胎组织遗传学病因分析中的应用价值。方法对265......
<正>产前诊断以"对胎儿来源细胞进行核型分析"作为常规一线手段和金标准,自上世纪60年代以来一直持续至今[1]。几十年来,围绕核型......
自然流产是指妊娠不足28周,胎儿体重低于1 000 g终止妊娠者,其发病率占全部妊娠的10%~15%,多为早期流产。约50%的早期自然流产与胚......
报道4例经细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-BeadsTM,BoBs)技术产前诊断的Xp22.31微缺失病例及相关情况。......
报道Xq28重复综合征产前遗传学诊断1例,并对相关文献进行复习。1病例资料 患者女,35岁,孕4产1,既往体健,平素月经规律,3/30 d。末......
