【摘 要】
：
目的 研究产前测定样本发生母体细胞污染(MCC)对染色体微阵列技术(CMA)测定拷贝数变异(CNV)的影响.方法 将从2017年1月～2019年12月,于医院妇产科产前诊断中心接受羊水产前诊断
【机 构】
：
深圳市龙华区人民医院病理科,深圳 518109
论文部分内容阅读
目的 研究产前测定样本发生母体细胞污染(MCC)对染色体微阵列技术(CMA)测定拷贝数变异(CNV)的影响.方法 将从2017年1月～2019年12月,于医院妇产科产前诊断中心接受羊水产前诊断的标本共687份纳入研究.将其按照CMA检测结果的不同分作研究组(经CMA检测明确存在CNV)6例和对照组(经CMA检测明确不存在CNV)682例.将研究组样本分别加入正常女性基因组DNA模拟差异性比例MCC.随后通过CMA实现对模拟标本的检测,并以Agilent CytoGenomics软件完成检测结果的分析.结果 重复型CNV的Log2比值处于0.35时,平均MCC是38.4％,95％可信区间是36.5％～40.4％;缺失型CNV的Log2比值处于-0.45时,平均MCC是41.3％,95％可信区间是40.0％～42.8％.687例产前诊断样本的QF-PCR检测结果显示:MCC比例≥10％的标本共25分,包括男性胎儿标本10例和女性胎儿标本15例.针对男性胎儿标本,可由X/Y染色体的Log2比值明确是否存在MCC,并完成MCC比例的计算.当MCC超过10％时,X染色体的Log2比值＞0,Y染色的Log2比值＜ 0;此外,可通过评估X/Y染色体的Log2比值完成MCC比例的计算.在25份MCC在10％及以上的样本中,1例结果显示为17p12的1300000bp重复,且经QF-PCR发现MCC为20％,Log2比值为0.574.为了明确该重复CNV的来源,分别对其父母实施CMA验证,结果发现母亲体内存在一致的CNV.结论 MCC达到一定比例时会对CMA测定CNV结果造成影响,值得临床重点关注.
其他文献
目的:分析莲子心中3种生物碱类成分含量的影响因素,为制订合理的莲子心质量标准提供依据.方法:用HPLC法测定莲子心中莲心碱、异莲心碱、甲基莲心碱的含量.采用SPSS19.0软件行
目的:研究天然提取物对菊小长管蚜的抑制和杀灭活性.方法:采用浸叶法分别考察苦楝皮、狼毒和土荆皮3种提取物对菊小长管蚜的杀灭活性,在此基础上测定各提取物复配使用的共毒
目的:优化盐酸普萘洛尔择时释药片的处方.方法:采用干法压制包衣法制备盐酸普萘洛尔择时释药片,以释药时滞(T1ag)和8 h累积释药百分率为评价指标,以包衣中羟丙甲纤维素(HPMC)
目的:研究探讨姑息性手术治疗消化道恶性肿瘤致肠梗阻的效果及预后.方法:选择2020年1月至2021年1月治疗的患者80名,对照组(40例)给予根治性手术治疗,观察组(40例)给予姑息性
目的:分析改良肘关节前内侧入路在尺骨冠状突骨折治疗中的应用效果.方法:选取2018年2月-2021年2月在本院诊治的尺骨冠状突骨折患者随机分为两组,参考组(50例)应用常规常规肘
目的 探讨急诊内镜治疗非静脉曲张性上消化道出血的临床疗效.方法 选取2020年2月～2021年2月期间我院收治的非静脉曲张性上消化道出血患者参与研究,并抽取其中的100例按照随机
目的:观察分析在脑梗死的临床诊断中行血清Hs-CRP、Hcy、D-D检测辅助诊断脑梗死的应用效果.方法:将2018年01月至2020年12月我院接收的脑梗死患者中筛选出符合要求的30例轻症
目的:探讨miR-615-5p对人胰腺癌细胞凋亡蛋白的作用.方法:选取两株人胰腺癌细胞PANC 1和SW 1990,分别通过脂质体转染的方法转染miR-615-5p mimics和miR-615-5p inhibitor构建
目的:研究血液灌流治疗重症过敏性紫癜的临床方法与效果.方法:在我院2018年3月至2020年3月间收治的重症过敏性紫癜患者中选择50例随机分组,对照组25例常规治疗,观察组25例在
目的:研究和分析硬膜外麻醉复合全身麻醉在直肠癌根治术中的有效性及安全性.方法:将84例患者分为两组,分别为对照组和观察组两组,每组各有42例患者,对照组采取常规静脉麻醉复