【摘 要】
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目的 筛查4例成骨不全(OI)家系先证者COL1A1/COL1A2基因突变，分析基因型与表型的联系。方法 收集先证者及家系成员临床资料，采集先证者、家系成员及50例正常对照的血液标本。采用聚合酶链式反应(PCR)-高分辨率熔解曲线分析(HRMA)筛查先证者COL1A1/COL1A2基因突变，基因测序确定突变位点。
【机 构】
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天津市天津医院检验科 天津市武清区人民医院骨科三病区
【出 处】
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中华医学会第十七届骨科学术会议暨第十届COA国际学术大会
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目的 筛查4例成骨不全(OI)家系先证者COL1A1/COL1A2基因突变，分析基因型与表型的联系。方法 收集先证者及家系成员临床资料，采集先证者、家系成员及50例正常对照的血液标本。采用聚合酶链式反应(PCR)-高分辨率熔解曲线分析(HRMA)筛查先证者COL1A1/COL1A2基因突变，基因测序确定突变位点。
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