X-连锁隐性遗传相关论文
目的对1个Norrie病家系先证者的NDP基因进行变异分析，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用Sanger测序技术进行NDP基因......
先天性眼球震颤（congenital idiopathic nystagmus,CIN）是一种较常见的眼科疾病。通常在出生时或者出生后6个月发病。是一种非随意的......
报道1例精氨酸加压素受体2( arginine vasopressin receptor2,AVPR2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症.提取患者及家属的基因组DNA,......
目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷，为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法 通过实地调查得......
0引言Stargardt病（STGD）是一种黄斑营养不良性疾病。多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传,亦有散发者,其......
Ig类别转换重组缺陷，过去称为高IgM综合征（HIGM），是一种罕见原发性免疫缺陷病，由于基因突变所致．有一定的遗传性。按其发病的遗传方式分......
遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的神经系统遗传病.按临床表现可分为单纯型和复杂型,单纯型以进......
Duchenne型肌营养不良（DMD）是一种X-连锁隐性遗传的肌肉变性病。新生男婴DMD发生率大约是1／3500，患者肌无力发展迅速，11～13岁后完全不能......
Wiskott—Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome, WAS）是一种罕见血液病，呈X-连锁隐性遗传，主要见于儿童。典型病例表现为血小板减......
目的应用基因测序的方法,对一个致病基因已定位于MYP1位点的X-连锁隐性遗传高度近视家系进行基因筛查,探索ZNF185基因与该家系的相......
