X-连锁相关论文
本研究通过回顾分析一例LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者临床及其家系基因结果，探讨LRP4抗体在肯尼迪病中作用及其家系基因特点；发现该抗......
目的对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemia，XLH)的家系进行PHEX基因的突变检测。方法提取患者及其家......
期刊
目的分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异，探讨其遗传学病因。方法对患儿进行病史采集和辅助检查，提取患儿及其部分家......
目的对X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)家系进行致病基因突变分析及产前诊断。方法收集2011年1月至2012年6月在郑州大学第一附属医院......
目的 分析我国X-连锁的肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者 ABCD1基因突变.方法提取25例ALD患者外周......
综合征型耳聋患者除有听力障碍外，还常伴有泌尿系统、骨骼肌肉系统、神经系统及眼部的病变。遗传因素在这类耳聋的发病中扮演重要的......
X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemicrickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其......
患儿 ,男 ,8ａ。因咳嗽 1个月、发热 4ｄ入院。 1个月前出现咳嗽 ,开始呈阵发性单咳 ,后渐加重为频咳 ,无痰。 4ｄ来发热 ,体温达 39℃ ,......
目的研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床、生化改变及遗传咨询情况。方法对29例ALD患儿的病例资料进行综合分析，测定血浆极......
ARX(aristaless- related homeobox)基因位于人类X染色体短臂(Xp22.13),包含5个外显子,其编码的蛋白质(ARX蛋白)含有562个氨基酸,......
目的探讨X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的临床特征及诊治要点。方法对解放军总医......
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA,PCR（polymerase ch......
目的分析17例单中心临床诊断的x连锁无丙种球蛋白血症（x—linked agammaglobulinemia，XLA）的临床表型特点。方法2000年1月至2007年4月......
目的:通过报告一家系中 2例 X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)患儿,对 XLP临床表现及诊断等进行初步研究.方法:根据患者的病史、症状......
Kennedy病又称为X-连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩，是迟发的缓慢进展的运动神经元疾病。本病1968年由Kennedy等^[1]首先描述，1991年由La S......
目的总结分析严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床表现、诊断方法和治疗。方法对1例生后2个月内起病,严重感染,使用抗生素治疗效果不佳......
目的观察X-连锁型肾上腺脑白质营养不良的临床表现，探讨其临床特征、分型和治疗方法。方法选择一家系2例姨表兄弟患者，分析其系谱、......
