SHOX基因相关论文
Léri-Weill软骨骨发育不良(Léri-Weilldyschondrosteosis，LWD)是由于SHOX基因的单倍体不足导致，具有典型的三联征：肢体中部短小、身......
[目 的]通过Sanger测序及MLPA方法探讨云南地区红河哈尼族彝族自治州彝族特发性矮小（Idiopathic Short Stature,ISS）患儿SHOX基因是......
目的 研究矮身材同源盒基因(SHOX)启动子-372G→A突变对其转录活性的影响及机制.方法 构建含SHOX基因启动子野生型-372G和-372A纯......
目的研究SHOX基因及其非编码保守DNA序列（CNE）异常与特发性矮小（ISS）患者临床表型及X线骨骼特征的相关性。方法收集因身材矮小就诊于重......
目的 本研究旨在观察国产重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮身材(ISS)的疗效。检测ISS、生长激素缺乏症(GHD)、Turner综合征(TS)中......
背景和目的人类生长受环境、遗传等诸多因素影响,与生长相关的候选基因众多,近年来发现矮小身材同源盒基因(SHOX)在生长中起关键作......
目的无性腺症是罕见的,其分子机制尚不清楚。文中报道1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排。方法染色体核型分析结合荧光染色体原......
生长发育是遗传因子、营养条件、环境等多因素参与、诸多基因共同作用的结果,早期研究已表明身高的遗传决定性大于50%.目前,已发现......
位于X及Y染色体的短臂的假常染色体区(PAR)的矮小同源盒(SHOX)基因是一个近年来发现导致矮小症的基因之一.其编码蛋白作为转录激活......
目的报告1例非嵌合假双着丝粒Y染色体而导致身材矮小和少精子症的案例。方法对患者进行G-显带和荧光原位杂交(FISH),分析染色体核......
Turner 综合征主要表现为矮小和性发育幼稚,使用药物进行早期干预以改善其终身高尤为重要.自20世纪80年代中期基因重组人生长激素(......
染色体核型为45，XO的病例绝大多数表现为具有Turner综合征的女性，极少数表现为男性。至今45，XO男性病例共报道33例，其基本特征为：染色体......
目的对SHOX基因进行生物信息学及适应性进化分析,获得氨基酸的基本结构特征和理化性质,研究正选择位点。方法以人SHOXa蛋白序列为......
目的分析特发性矮小（idiopathic short stature,ISS）患者的人体测量学特征及SHOX基因的突变。方法对70例特发性矮小患者进行身高、指......
目的:对一马德隆畸形家系三代8人,其中患者3人进行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变。方法:对家系部分成员进行临床骨科影像学......
位于X和Y染色体拟常染色体区域的SHOX基因与软骨发育相关。近年来发现该基因的缺陷是特发性身材矮小、Turner综合征、Le′ri-Weill......
矮身材同源结构域包含基因(SHOX基因)定位于人类3号染色体短臂.其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用.现证实,人......
目的研究特发性矮小(ISS)中矮小同源盒基因(SHOX基因)缺失和突变及该基因增强调控序列(CNE)9的缺失与表型特征的关系。方法采用微......
染色体核型为45,XO的病例绝大多数表现为具有Turner综合征的女性,极少数表现为男性。至今45,XO男性病例共报道33例,其基本特征为:......
矮小同源盒基因(SHOX)突变是儿童身材矮小的重要原因。贵州矮马的体高和前膊长较小,但不清楚马基因组中是否有SHOX基因。本研究采......
目的探讨矮小同源盒（Shox）基因在山东地区特发性矮小（ISS）儿童中的突变及多态性。方法采用PCR和直接测序法,检测25例ISS患儿的Shox基因......
儿童身材矮小是儿科内分泌常见病，发生率约3％。儿童身高的发育是一个多因素作用的过程，受外环境因素与内源性因素的综合影响和调节。......
研究目的：特发性矮小(idiopathic short stature，ISS)是指原因不明的身材矮小，是儿童期身材矮小的最常见原因。在最能决定儿童身高的......
