【摘 要】
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目的:对一马德隆畸形家系三代8人,其中患者3人进行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变。方法:对家系部分成员进行临床骨科影像学检查;应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序的方
【机 构】
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中南大学,中国医学遗传学国家重点实验室;
【基金项目】
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国家重点基础研究发展计划(973计划;编号:2012CB944601);“十二五”国家科技支撑计划(编号:2012BAI09B05);国家高技术研究发展计划(863计划;编号:2011AA02A112)
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目的:对一马德隆畸形家系三代8人,其中患者3人进行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变。方法:对家系部分成员进行临床骨科影像学检查;应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序的方法,对先证者的SHOX基因进行遗传突变分析;对测序发现的性质未知的碱基改变在相关家系成员及200名正常人群中进行进一步检查。结果:先证者SHOX基因第2号外显子存在一个未见报道的杂合突变c.21delT,导致其编码蛋白第7位氨基酸后的氨基酸发生移码突变,在75位氨基酸提前引入终止密码子,使其编码的SHOX蛋白为截短蛋白,家系中其他患者均存在相同突变。另外,家系中所有正常成员和200名中国健康对照个体均未检测到该突变。结论:SHOX基因的c.21delT杂合缺失突变是导致该家系成员发生马德隆畸形的新发致病突变;拓展了SHOX基因的突变谱。
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