目的 本研究旨在观察国产重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮身材(ISS)的疗效。检测ISS、生长激素缺乏症(GHD)、Turner综合征(TS)中SHOX基因(short stature homeobox-containing gene)突变热点C674T的发生情况。 方法 选取30例ISS,68例GHD儿童。给予国产r-hGH治疗,r-hGH由长春金赛药业有限责任公司生产,GHD治疗剂量0.1IU/kg·d,睡前皮下注射,疗程1年,ISS治疗剂量0.15IU/kg·d,疗程6个月。治疗前及治疗后3个月,6个月,12个月分别测定身高,体重,骨龄。 应用序列特异引物-多聚酶链反应(PCR-SSP)检测矮身材儿童SHOX基因突变,针对突变热点(C674T)设计顺序特异性引物(SSP),对62例ISS,6例TS,68例GHD及80例正常身高对照组儿童血液中提取的基因组DNA进行PCR(聚合酶链式反应),产物借助常规电泳检测有无SHOX基因(C674T)突变。 结果 1.ISS儿童接受国产r-hGH治疗后3个月、6个月的身高增长速度从治疗前的3.5±2.1cm/年提高到7.3±2.9cm/年,7.5±2.7cm/年,差异有显著性(P<0.01)。GHD组治疗后3,6个月的生长速度分别为13.2±3.5cm/年,13.5±3.6cm/年,与ISS组同期生长速度相比较有显著性差异(P<0.01)。 2.62例ISS中发现3例存在SHOX基因C674T突变,其中1例为突变纯合子,2例为突变杂合子,突变率4.84%。6例Turner综合征中1例SHOX基因第4外显子缺失。70例GHD儿童未检出突变者。 结论 1 国产rhGH治疗ISS安全有效,治疗3,6个月后生长速度较治疗前差异有显著性(P<0.01),但效果较GHD差。 2.62例ISS中发现3例SHOX基因C674T突变,突变率4.84%,6例Turner综合征中1例SHOX基因第4外显子缺失。SHOX基因突变不是矮身材的一个常见原因。