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矮身材同源结构域包含基因(SHOX基因)定位于人类3号染色体短臂.其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用.现证实,人类SHOX基因突变与Leri Weill综合征、Turner综合征及特发性矮身材的生长障碍及特征性骨骼畸形有关.其致病分子基础是SHOX基因的单倍体低效率,具有明显遗传异质性.儿童中SHOX基因突变的发生率与生长激素缺乏症、Turner综合征的发病率类似.SHOX基因突变所致不同矮身材个体对生长激素治疗的反应不一.