Duchenne肌营养不良相关论文
目的 探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿临床表型与基因型的特点.方法 收集2014年1月至2020年6月经临床及基因检查确诊为DMD的171......
背景 进行性肌营养不良(PMD)中Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现、治疗和预后差异明显,目前国内外......
目的 探讨慢病毒载体介导的截短肌营养不良蛋白cDNA表达的可行性.方法 将PCR克隆所构建的三个截短的肌营养不良蛋白cDNA插入到慢病......
目的研究重组腺相关病毒(rAAV)载体介导的dystrophin小基因SMCKA3999治疗DMD模型鼠mdx,从病理和功能观察rAAVSMCKA3999治疗对DMD模......
目的 探讨MRI对Duchenne肌营养不良的诊断价值.方法 收集确诊为Duchenne肌营养不良的男性患儿64例,行盆底(62例)、大腿(62例)、小......
Duchenne肌营养不良(DMD)是常见的神经肌肉遗传病之一,由于骨胳肌肌膜上的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)完全或部分缺失引起.本文介绍......
目的:研究重组腺相关病毒载体(rAAV)介导的人Dystrophin小基因(SMCKA3999)载体构建及在DMD模型鼠(mdx鼠)的表达.方法:将SMCKA3999......
目的研究重组腺相关病毒(rAAV)载体介导的dystrophin小基因SMCKA3999治疗DMD模型鼠mdx,从病理和功能观察rAAVSMCKA3999治疗对DMD模......
目的对有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家族史的孕妇进行产前诊断研究。方法 PCR检测胎儿的性别决定基因(......
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目的:进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组以进行性加重的肌无力、肌萎缩为主要临床表现的遗传性骨骼肌......
Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是隐性X染色体连锁遗传病是主要影响骨骼肌和心肌的神经肌肉疾病,在人类孟......
期刊
目的研究Duchenne肌营养不良(DMD)模型鼠mdx基因型及肌肉病理改变。方法分别采用光镜、免疫荧光、EvansBlue染料、电镜等方法研究m......
期刊
Duchenne(杜氏)肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)又称假性肥大型进行性肌营养不良,是一类最常见的X连锁隐性遗传性肌......
期刊
目的观察一氧化氮（NO）和超氧化物歧化酶（SOD）在Duchenne肌营养不良（DMD）肌肉组织中的表达,探讨DMD肌肉组织的慢性炎症、变性和坏死的病理......
随着分子生物学技术水平的不断提高,近年来对Duchenne肌营养不良(DMD)基因突变类型与智力发育关系的研究不断深入.DMD患儿的智力水......
目的探析婴幼儿期Duchenne肌营养不良(DMD)患儿首次至神经专科就诊原因及其肌酶谱特点,旨在帮助临床医生早期识别该病,减少误诊、......
目的用单核苷酸多态性（SNP）单倍型连锁分析法对临床诊断为Duchenne肌营养不良（DMD）家系中的2例女性个体进行连锁分析,以诊断其是否为DM......
目的：探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良(类DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症（DMD）中的比例。方法：研究8个家系中9例女性类DM......
目的对1临床诊断为Duchenne肌营养不良家系中两名女性个体进行连锁分析,以确定她们是否为Duchenne肌营养不良致病基因携带者。方法......
目的建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良（DMD）临床基因诊断的10对引物多重PCR方法 ,并探讨其临床应用价值。方法抽提55例DMD患者......
目的探讨骨髓间充质干细胞(MSC)移植治疗Duchenne肌营养不良模型鼠的可能性.方法分离培养正常小鼠MSC局部肌肉注射移植入Duchenne......
目的对Duchenne肌营养不良（DMD）先证者进行基因诊断,胎儿进行产前诊断。方法分别使用多重连接探针依赖扩增（MLPA）方法及多重聚合酶链式......
Duchenne肌营养不良(DMD)是儿童时期常见的严重肌营养不良,为X连锁隐性遗传病,病因为基因突变所致抗肌萎缩蛋白先天缺陷,主要病理......
Duchenne肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传性肌病,目前临床无有效治疗手段,基因治疗最具前景.近几年里,基因治疗的研究取得了较大的......
目的探讨mdx小鼠不同时期骨骼肌的炎性病理改变,观察mpeg1在m dx小鼠及对照鼠中的表达.方法选取雄性C57BL/10ScSn-Dmdmdx/JNju 鼠......
荷兰生物技术公司Prosensa报道了基于RNA的PRO051（Ⅰ）治疗Duchenne肌营养不良（DMD）的Ⅰ期试验结果。......
目的探讨Duchenne肌营养不良（DMD）患儿的智力水平和智力结构特点,以及与孤独症谱系障碍（ASD）关系及其所占比例。方法收集2006年1月—20......
目的对有Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）家族史的孕妇进行产前诊断研究。方法 PCR检测胎儿的性别决定基因（SRY......
近年来,DMD基因诊断技术已取得了很大进展,可是DMD基因治疗的研究却仍举步唯艰.随着基因治疗DMD模型mdx鼠研究的进一步深入,使DMD......
duchenne肌营养不良（duchenne musclal dystrophy，DMD）是神经肌肉系统最常见的一种X连锁隐性遗传病，发病率占活产男婴的1/3500，儿童早期......
目的分析Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)患儿的临床和基因突变特点,总结并分析97例DMD病例的基因突变热点。方法收集2014年1月至......
目的：分析肌肉特异性microRNAs（miRNAs/miRs）（miR-206、-1、-133a/b）在Duchenne肌营养不良（DMD）患儿全血中的表达,探讨其作为诊断DMD的新......
目的观察Duchenne肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)患儿血清心肌酶谱是否随病程进展变化及其规律。方法回顾性分析198......
目的了解国内Duchenne肌营养不良(DMD)患儿智力水平及智力低下的比例,初步探讨DMD患儿智力的结构特点及与基因突变类型的关系。方......
期刊
Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)为X连锁、隐性、致死性遗传病,其致病基因位于X染色体的Xp21.1-3区,编码抗......
