Down综合征相关论文
目的 探讨同源基因定量PCR方法在预防Down综合征患儿出生及无创性产前诊断中的应用价值.方法对178名正常对照和38例Down综合征患者......
目的通过对先天性心脏病合并DOWN综合征患儿在心脏直视手术后监护治疗的临床资料的进行回顾性研究，探讨Down综合征是否为先天性心脏......
目的：探讨应用分子生物学技术对Down综合征进行基因诊断的可行性，建立一种快速、简便、准确的Down综合征的基因诊断方法。方法：应用聚......
前言 Down综合征是引起先天性智力低下最主要的原因之一,其中约95%是由于减数分裂时21号染色体不分离而形成的21三体,易位型占3......
目的 调查昆明汉族人群第21号染色体上D21S1411和IFNAR两个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的遗传多态性,探讨这两个STR......
目的 探讨实时定量PCR方法检测妊娠DOWN综合征胎儿妇女血浆游离胎儿DNA的可行性.方法 SRY基因为胎儿游离DNA的标志,应用实时定量PC......
对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容、智力低下等８３２ 例患儿外周血淋巴细胞进行染色体分析，共发现染色体异常４３４ ......
系统介绍Down综合征的产前筛查及产前诊断研究进展.产前筛查包括妊娠妇女年龄筛查、血清标记物筛查、尿标记物筛查以及超声筛查相......
患有Down综合征(DS)的婴儿和儿童常表现为一过性骨髓增殖异常(TAM)和患急性白血病的风险增加.大多数TAM能自行缓解,但早期病死率高......
目的:通过对1995年以来我室诊断为唐氏综合征(Down syndrome Down综合征)患儿的细胞遗传学研究,探讨减少Down综合征患儿出生的优生......
Down综合征是一种最常见的染色体数量异常疾病,21染色体完全三体占所有病例的93%-96%,部分三体占2%-5%,其余还有少数病例为嵌合体[......
目的：评估Down综合征对先天性心脏病手术治疗的影响。方法：回顾性分析于2004年至2009年行心脏手术治疗的35例合并先天性心脏病的Down......
胎儿心内强回声光点于上个世纪80年代被人们发现而熟悉,其病理组织表现为心室内乳突肌的微小钙化灶.最初仅将其看做一种纯粹的良性......
目的探讨红细胞压积变化对干血片法Down综合征产前筛查结果的影响。方法用同一份全血,通过改变血浆与红细胞比例,制备一系列不同红......
为了探索小儿先天智能发育不全与染色体异常之间的关系,我们对198例先天智能发育不全患儿的外周血淋巴细胞进行了细胞遗传学分析,......
对101例精神发育迟滞(MR)的患者的外周血淋巴细胞进行染色体分析,发现染色体异常的有33例,占受检者的32.67%.其中Down综合征23例,......
Down综合征又称染色体畸变-21三体综合征，为先天愚型，其中20%患者有寰枢椎横韧带松弛，颈1、2不稳定[１］。本院收治1例患者，除先天愚型一般......
目的报告1对异卵孪生姊妹,分别为21三体综合症患者和表型核型正常的个体,并讨论患者额外21号染色体的来源.方法对孪生姊妹进行外周......
目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与Down综合征关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）法......
目的：研究蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G多态性与Down综合征的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）法对32......
Down综合征的产前诊断必须依靠侵入性诊断如羊膜腔穿刺、绒毛活检，传统的产前诊断对年龄＞35岁妊娠妇女进行，只能检出20％的Down综合征胎......
荧光原位杂交(FISH)技术已逐渐成为解决复杂的临床细胞遗传学的一种重要方法，是经典细胞遗传学方法的补充，在产前诊断中有重要价值。......
运用实验法、观察法、测量法、数理统计法和对比分析法，对自闭症学生、Down综合征学生和普通智障学生进行16周的健美操训练。探讨其......
观察Sim2基因对PC12细胞周期及细胞周期调控蛋白表达水平影响，初步阐明Sim2基因在Down综合征发病机制中的作用．以脂质体法将pcDNA3-m......
Down综合征一直是产前遗传筛查的重点，其产前诊断必须依靠侵入性诊断。20世纪80年代中期后欧美等国逐渐将孕母血清学及超声标记用于......
目的:应用单项妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)筛查与羊水间期荧光原位杂交(FISH)产前诊断相结合预防妊娠Down综合征胎儿.方法:采用酶联......
痴呆是一种临床综合征，其典型症状为6个月或6个月以上的记忆或思维能力的下降，以及不同程度的日常生活能力的降低(WHO，1993年)。根据......
我院胸外科于1998年5月-2005年10月共收治Down综合征合并先天性心脏病患儿7例,入院后经积极术前准备及完善检查,均在体外循环下行......
目的 了解Down综合征患儿母亲年龄与发病关系。方法分析150例母龄年轻化生育Down综合征的原因。采要外周血淋巴细胞常规培养法制作......
Down综合征(DS)是人类最常见的染色体疾病,其产前诊断的传统方法是染色体核型分析,但该方法操作复杂、实验周期长,不能检测出微小......
Down综合征是最常见的常染色体疾病,主要原因是21号染色体在减数分裂时发生不分离.妊娠妇女的年龄≥35岁是发生Down综合征患儿的主......
目的探讨1 500例智力障碍儿童染色体的核型分析。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带技术对染色体进行核型分析。结......
Down综合征(Down's syndrome)亦称21三体综合征或先天愚型,是最常见的一种严重的先天性智力发育不全性疾病.临床表现为严重的......
目的: 探讨孕早期Down综合征(DS)的产前筛查.方法: 时间分辨荧光免疫法(TRFIA)对孕8～13周的5433例孕妇血清中β-hCG、PAPP-A2两项血......
<正> 为了解用Lens culinaris agglutinin reactiveAFP-L3联合传统的血清标记预测Down综合征的可靠性进行研究。 选择1989-1998年......
目的:采用PCR-STR快速鉴定DOWN综合征额外染色体来源.方法:PCR扩增5个21号染色体上的STR位点,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,半定量分......
通过对自闭症、Down综合征学生进行韵律操训练，探讨其对不同类型学生的运动能力改善程度，为智障学生探索积极有效的运动项目和锻炼途......
目的探讨卵母细胞第一次减数分裂中非整倍体发生机制以及年龄、叶酸代谢和卵母细胞非整倍体相关性的产生原因。方法光谱核型分析法......
目的 本课题旨在开发新的21号染色体STR基因座,为各领域的应用提供更多可供选择的STR遗传标记;研究21号染色体上新的STR基因座在成......
目的总结先天性心脏病合并Down综合征（Down Syndrome,DS）患儿行外科手术的围术期护理经验,探讨有效的围术期护理对策,提高先天性心脏......
目的：应用定量荧光PCR方法检测21-三体综合征及性染色体数目异常疾病,通过优化多重定量荧光PCR体系,建立一种快速简便的染色体异常......
Down综合征是最常见的常染色体数目异常疾病，由21号染色体减数分裂时不分离造成。母亲年龄≥35岁是发生Down综合征息儿的主要风险因......
研究背景唐氏综合征(Down Syndrome，DS)，亦称先天愚型，是人类最常见的染色体异常性疾病。尽管DS患者临床表现为脑、肌肉、心脏、骨骼......
Down综合征一直是产前遗传筛查的重点，其产前诊断必须依靠侵入性诊断。80年代中期后欧美等国逐渐将孕母血清学及超声标记用于Down综......
当今，全球每年新增由于遗传因素所致的严重出生缺陷患儿约为790万名。我国每年新增先天畸形儿及出生后逐渐显现出来的缺陷儿高达80......
