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前言 Down综合征是引起先天性智力低下最主要的原因之一,其中约95%是由于减数分裂时21号染色体不分离而形成的21三体,易位型占3～4%,嵌合型占1～2%。但近年来随着对Down综合征病因学研究的深入,发现约有2%～3%的Down综合征其21号染色体数目并非三条,而是Down综合征致病基因关键区域(Down’s syndrome critical region, DSCR)发生了染色体“隐蔽性重复”(cryptic duplication)所致,这种情况下,患者有Down综合征的症状和体征,但染色体核型分析往往很难发现异常。由此可见,仅仅用染色体核型分析的方法不足以对所有Down综合征患者进行准确诊断。也有通过测定母血甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素或游离雌三醇等来筛查Down综合征,但这些方法只能作风险检测,不能直接诊断Down综合征。我们在前期研究中应用D21S1409和D21S11位点的STR多态性通过定量PER技术对Down综合征进行基因诊断,但该方法不能对21号染色体上述位点STR纯合子做出诊断,同时难以实现对嵌合体的诊断。 同源基因定量PCR(homologous gene quantitative PER HGQ-PCR)是利用一对引物同时扩增同源基因来检测人体细胞中是否存在某条染色体的三倍体,或者基因(片段)缺失的情况。该技术是在同一试管内设置一个内对照,它既可作为PER扩增的阳性对照,又可作为待测靶序列量的内参照。 实验材料与方法 178名正常人外周血;38例Down综合征外周血(14/21易位和21/21易位各两例,其余34例均为三体型);22例羊水(孕16-20周)和20例孕妇外周血(孕9-21周);2例高度怀疑孕有Down综合征胎儿的孕妇羊水及外周血。