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5. Stickler综合征1型家一系的临床特征及COL2A1基因突变定位

Stickler综合征1型家一系的临床特征及COL2A1基因突变定位

来源 :中华中医药学会眼科分会第十六次学术年会、世界中医药学会联合会眼科专业委员会第七次学术年会、中国医师协会中西医结合医师分会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：limida

【摘 要】

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目的：总结一个Stickler 综合征1 型家系典型的临床特征,确定该家系的致病基因位点,丰富中国STL1 家系遗传资料,为该遗传性疾病今后的基因治疗提供参考。方法：收集该家系3 代中的2 名患者及7 名正常成员,对9 名成员进行初步临床检查,并对先征者详细的眼科、耳鼻喉科、颌面外科及骨科检查。采集9 名成员的外周血5ML,使用第二代基因测序对全基因组外显子进行测序,Sanger 传统测序验证,确

【作 者】

：

张宗端 陈慧琼 潘钦托 

【机 构】

：

温州医科大学附属眼视光医院,温州市学院西路270号,325027

【出 处】

：

中华中医药学会眼科分会第十六次学术年会、世界中医药学会联合会眼科专业委员会第七次学术年会、中国医师协会中西医结合医师分会

【发表日期】

：

2017年7期

【关键词】

：

Stickler综合征 家系 临床特征 COL2A1基因 突变 

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　　目的：总结一个Stickler 综合征1 型家系典型的临床特征,确定该家系的致病基因位点,丰富中国STL1 家系遗传资料,为该遗传性疾病今后的基因治疗提供参考。方法：收集该家系3 代中的2 名患者及7 名正常成员,对9 名成员进行初步临床检查,并对先征者详细的眼科、耳鼻喉科、颌面外科及骨科检查。采集9 名成员的外周血5ML,使用第二代基因测序对全基因组外显子进行测序,Sanger 传统测序验证,确定突变位点,对比基因型和表现型间的关联性。

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