BECKWITH-WIEDEMANN综合征相关论文
＜正＞Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS）是一种过度发育疾病，具有一系列的临床表现，在近期发表的欧盟专家共识......
目的探讨新生儿Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemannsyndrome，BWS）的临床表现和分子诊断经验。方法回顾性分析复旦大学附属......
目的：对一例临床疑似Beckwith-Wiedemann新生儿进行遗传学分析，明确病因，分析我国BWS患儿变异类型与表型的关系.方法：应用甲基化多重连......
Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome，BWS)是由位于11号染色体15.5区域印迹基因簇表达异常相关的一种罕见疾病。......
目的 对两例先天性脐膨出，疑为Beckwith-Wiedemann综合征患者进行临床和遗传学分析。方法 对两例患儿进行临床检查，采集患儿及其家系......
目的提高对Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)的临床表现和基因特征的认识，探讨辅助生殖技术与BWS的相关......
Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）是基因表达缺陷所致的先天性疾病，临床主要表现为先天性脐膨出、舌体大、......
目的筛查两对夫妻多次发生胎儿畸形的致病性基因变异。方法在取得知情同意后，抽取夫妻外周血，提取基因组DNA。应用全外显子组测序技......
目的总结Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患儿行舌体减容术治疗巨舌症的临床效果。方法回顾分析2012年7月至2019年12月复旦大学附属......
目的分析8例Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)胎儿的产前超声特征,以期提高对该病的认识和产前诊断水平。方法回顾性分析2015年10月......
目的:探讨产前可疑Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）胎儿的遗传学检测，以提高该综合征的产前遗传学诊断......
辅助生殖技术(ART)是治疗不孕不育症的有效手段,其生殖遗传安全性也一直备受关注.ART子代不良妊娠结局如低出生体质量儿、自然流产......
Beckwith-Wiedemann综合征(伯一韦综合征)是一种少见的先天性畸形,由三种主要畸形即脐膨出、巨舌和巨体所组成[1],Irving[2]建议称......
基因组印迹是指基因由于亲代来源不同的表达。与印迹基因相关的两个关键时期包括配子形成期和植入前胚胎期。在这两个时期发生的任......
病例：患儿，男，生后２小时，第１胎第１产，孕３２W早产，胎膜早破，生后轻度窒息，出生体重２９００g，身长４５cm。体检：体温不升，发育幼稚，R：６０次／分，神清，反应尚可，前囱２．５cm×２．５c......
目的探讨Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患者的麻醉管理。方法本文报道了1例行腹股沟疝和脐膨出修补术的Beckwith-Wiedemann综合征......
目的研究人染色体11p15．5Beckwith-Wiedemann综合征致病位点新基因C11 orf21的生物学功能。方法用RT—PCR和Northern印记方法分析C1......
核受体结合SET域蛋白1（NSD1）属于组蛋白甲基化转移酶家族,包含多种功能区域，是一种转录调控因子，在胚胎早期发育中起调节作用。NSD1基......
<正>孕妇29岁,孕1产0,孕中期超声筛查未见明显异常。孕37+2周时超声检查:胎儿双顶径9.0 cm,头围32.0cm,腹围37.8 cm,股骨长7.7cm,......
肾上腺皮质肿瘤（ACTs）可导致类固醇激素生成过多，而肾上腺皮质癌是肾上腺疾病致死的主要原因。近年确定的导致ACTs的遗传综合征的胚系......
[摘要] 目的 认识Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS）临床特点、诊疗及基因特征。 方法 总结分析1 例BWS 患儿的临床表现、诊断、随访和......
目的探讨Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)产前超声诊断特点及胎儿预后。方法回顾分析我院及文献报道产前发现异常的BWS病例。结果我......
1病例简介病例1,孕妇,36岁,G 4P 2,来曲唑促排卵后受孕。孕23周超声示:胎儿较孕周大1周,羊水指数19cm。孕24周糖筛未见明显异常。......
辅助生殖技术（ART）是治疗不孕不育症的有效手段,其生殖遗传安全性也一直备受关注。ART子代不良妊娠结局如低出生体质量儿、自然流产......
目的提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法总结分析1例BWS患儿的......
目的应用全基因组微阵列芯片平台,对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）的检测,并寻找基因型与临床表型的关系。......
Beckwith-Wiedemann综合征(又称脐疝-巨舌-巨体综合征)是一罕见疾病,其常见临床表现包括巨舌,产前或产后的过度生长,腹壁缺损,耳窝......
