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目的：对一例临床疑似Beckwith-Wiedemann新生儿进行遗传学分析，明确病因，分析我国BWS患儿变异类型与表型的关系.方法：应用甲基化多重连接探针扩增技术对患儿进行染色体11p15.5印迹区域进行拷贝数及甲基化检测.
甲基化多重连接探针扩增技术确诊Beckwith-Wiedemann综合征一例
【摘 要】
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目的：对一例临床疑似Beckwith-Wiedemann新生儿进行遗传学分析，明确病因，分析我国BWS患儿变异类型与表型的关系.方法：应用甲基化多重连接探针扩增技术对患儿进行染色体11p15.5印迹区域进行拷贝数及甲基化检测.
【机 构】
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济南市儿童医院 250022
【出 处】
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山东省儿科2016年学术大会
【发表日期】
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2016年5期
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