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唐氏综合征（DS）、开发性神经管缺陷（NTDs）、18三体综合征（trisomy18）是一组高发的胎儿先天性疾病，在我国有1／5～1／4的围产儿的死亡是由于出生缺陷造成的，其中主要包括DS、NTDs、trisomy18等，前者的发生是由于21号染色体三体型，是一种严重的不可逆的先天性愚型，约占发生率的1．5‰，后者是人类最常见的染色体疾病，约占胎儿的1／100～1／150，在活产儿中的发生率为1／600～1／800。