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18三体综合征新生儿发病率约为1/8 000,5%～10%为嵌合型[1]。存活的嵌合型18三体早产儿罕见报道。嵌合型18三体患儿疾病严重程度取决......
目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月......
目的了解早孕期、中孕期以及早中孕期整合3种不同筛查方案,筛查胎儿21三体综合征（DS）、18三体综合征（ES）等常见染色体异常的效率。方法......
目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值.方法 选取2020年于本院接......
目的 探讨早孕期联合筛查法在唐氏综合征与18三体综合征产前筛查的应用价值.方法 选择2016年1月至2019年6月间接受产前筛查的孕妇1......
目的 探讨18三体综合征产前诊断及其相关高危因素.方法 2014年6月至2017年6月我院产前诊断确诊胎儿染色体核型为18三体的共计52例,......
目的探讨应用定量荧光聚合酶链反应(Quantitative fluorescence polymerase chain reaction, QF-PCR)扩增D18S53、D18S59和D18S488......
目的对无创DNA产前筛查(NIPT)在胎儿21、18、13三体筛查中的应用效果进行评估,从产前咨询的角度评价NIPT产前筛查的应用效力。方法......
18三体综合征是一种常见的染色体三体征,其产前诊断的传统方法是染色体核型分析,但该方法操作复杂、实验周期长,不能检测出微小的......
胎儿脉络丛囊肿(choroid plexus cysts,CPCs)是一种常见的胎儿中枢神经系统异常,其发病率达1%～4%,通过妊娠早中期的产前超声检查可......
随着超声在围产医学领域的深入和广泛应用及超声仪器的分辨率的日益增高,使超声诊断多种胎儿的细小结构畸形成为可能,但超声检查诊......
病例:孕妇顾某某,31岁.孕3次,产2胎,第1胎正常,本次妊娠末次月经为2002年8月20日,孕早期有恶心、呕吐等反应,否认放射线、毒物接触......
目的对1例发育迟缓、智力低下伴头部发育异常的患儿进行染色体核型分析并验证异常染色体来源。方法5岁女性患儿于2014年因发育迟缓......
目的：研究18号染色体上短串联重复序列D18S51和D18S535位点多态性及在18三体综合征中的应用价值。方法：采用聚合酶链反应（PCR）、聚丙烯......
目的：评价妊娠中期孕妇血清（AFP/β-hCG）二联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析......
唐氏综合征，又叫做21三体综合征、先天愚型，是患者的第21对染色体比正常人多出一条，是最常见的染色体非整倍体疾病。18三体综合征，是患......
目的通过对孕妇行孕中期血清生化指标产前筛查,发现孕期胎儿染色体及神经管发育异常,降低出生缺陷率。方法采用时间分辨免疫荧光法......
目的：探讨利用孕妇血清学筛查和胎儿超声检查进行18、13三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法：①对78例（A组）产前血清学筛查18、13三......
目的:采用血清三联[甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、总β人绒毛膜促性腺激素(Total-βHCG)]筛查19 730名孕中期妇女,以探讨三联......
目的探讨高龄孕妇与胎儿染色体异常发生的关系。方法收集2013年1月-2016年5月浙江省台州医院产前诊断中心的3 731份高龄孕妇羊水染......
目的:应用B超介导下羊水产前诊断确诊18三体综合征畸形胎儿.方法:在B超介导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞体外培养,进行染色体核......
胎儿脉络丛囊肿(choroid plexus cysts,CPCs)是一种常见的胎儿中枢神经系统异常,其发病率达1%~4%,通过妊娠早中期的产前超声检查可......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
目的探讨高龄孕妇羊膜腔穿刺术更适合的年龄标准。方法回顾性分析台州市产前诊断中心仅以产前筛查21三体综合征和18三体综合征高风......
目的评估杭州市西湖区2008年至2014年中孕期血清学产前筛查唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)、18三体综合征和开放性神经管畸形(Op......
目的探讨我县产前血清学筛查状况,最大程度地降低出生缺陷发生率。方法收集2013年1月至2014年12月在北京市密云妇幼保健院产前筛查......
1临床资料患儿，男，2h。第三胎第二产（头胎13岁，体健），孕41^＋5周，因社会因素行剖宫产术，羊水6000ml，出生时体重2160g，生后窒息，Apger评分4分一5......
唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）、开放性神经管缺陷（Open neural tube defect，NTDs）、18三体综合征（Trisomy 18 syndrome，Trisomy18）是一......
唐氏综合征（DS）、开发性神经管缺陷（NTDs）、18三体综合征（trisomy18）是一组高发的胎儿先天性疾病，在我国有1／5～1／4的围产儿的死亡是由于出生......
目的回顾分析血清学产前筛查高风险孕妇产前诊断结果,以科学指导高风险孕妇采用合理的产前诊断措施。方法对2015年1月-2017年3月杭......
目的评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对23 288例孕14~21w的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)......
目的对无锡地区孕中期单胎孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（freeβ-HCG）、游离雌三醇（uE3）水平的中位数进行孕周、体质......
目的：研究AFP、uE3、Freeβ-hCG在产前筛查中的临床意义及影响风险值的因素。方法：用全自动化学发光免疫分析仪测2005年7月—2009年9......
目的了解早中孕期血清学产前筛查风险与孕妇不良妊娠结局的关联性,为合理指导和管理接受血清学产前筛查孕妇提供依据。方法对杭州......
目的 对1例发育迟缓、智力低下伴头部发育异常的患儿进行染色体核型分析并验证异常染色体来源。方法 5岁女性患儿于2014年因发育......
目的探讨产前超声检查对产前筛查21三体及18三体综合征的临床价值。方法对经染色体核型分析证实的51例21三体综合征及54例18三体综......
目的评价中孕期母血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβsubunit of human chorionic gonad......
目的：(1)阐明昆明地区汉族人群中的21号染色体上3个STR位点D21S11、D21S1435、D21S1437，18号染色体上2个STR位点D18S1002、D18S499的......
目的了解杭州地区常住孕妇孕中期产前筛查结果与妊娠结局的相关性,评估孕中期二联产前筛查方法的效能。方法用时间分辨免疫荧光法......
目的对21及18三体综合征胎儿的超声声像图特征和超声筛查的价值进行评估.方法对22例证实为21三体综合征及8例证实为18三体胎儿的产......
目的探讨18三体综合征的超声表现及产前超声诊断的临床意义。方法对脐血或羊水染色体核型分析确诊为18三体综合征的8例胎儿超声声......
