黏多糖病相关论文
目的评估酶学筛查的敏感性和特异性，探讨华南地区溶酶体贮积病(LSDs)疾病谱特征。方法回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女......
目的探讨无关脐血移植对Ⅰ型黏多糖病(MPSⅠ)的治疗效果。方法1例4岁2个月男性MPSⅠ患儿，确诊后行人类白细胞抗原不全相合无关脐血......
Aim: Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) is a lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enz......
美国FDA已批准用于治疗Ⅰ型黏多糖病 (MDSI)的一种罕用 (orphan)药———α 艾杜糖醛酸酶 (α Liduronidase ,通用名laronidase ,......
目的：黏多糖病Ⅰ型是一种进行性多器官受累的遗传代谢性疾病,Hurler综合征是黏多糖病Ⅰ型的最严重类型,常发生严重的心肺或中枢......
目的研究黏多糖病(MPS)患者尿液中α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)含量,探讨尿液α1-AT含量与MPS的关系。方法选取2015年3月~2016年6月在解......
黏多糖病(MPS)是一种由于溶酶体中一些酶的缺陷使酸性黏多糖在体内不能完全降解而贮积在各种组织中引起的一组疾病,最终因心血管和......
黏多糖病(mucopolysaccharidoses,MPSs)是一组进行性、累及多系统的遗传性代谢病.细胞内酶缺陷会造成黏多糖分解障碍而积聚体内并......
目的 分析黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)患者神经系统CT和MRI表现,探讨其对MPS诊断和不同类型MPS鉴别的意义. 资料与方法 ......
目的:MPS-1H是一种进展型黏多糖代谢性遗传病,常导致早期死亡.我们进行了异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗该病的初步尝试.方......
黏多糖病，又称黏多糖贮积症（mucopolysac-charidosis，MPS），是一类因溶酶体内相关的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖（也称糖胺聚糖，gly-c......
黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）又称黏多糖贮积病（mucopolysaccharide storage disease）。本病是一种遗传性黏多糖代谢障碍，由于某......
黏多糖增多症即黏多糖病（Mucopolysacchardosis,MPS）是由于酶的缺陷而引起黏多糖代谢障碍的一类疾病。其特征为骨骼畸形,体格矮小,面......
目的：MPS-1H是一种进展型黏多糖代谢性遗传病,常导致早期死亡。我们进行了异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗该病的初步尝试。方法......
目的探讨黏多糖病（MPS）疾病谱及其临床特点。方法对2009年1月至2011年12月75例高度疑似MPS患儿同时进行尿黏多糖（GAG）定量和电泳分析以......
1919年德国儿科医师Hurler首次描述了Hurer’s Syndrom，其特点包括智力发育迟缓，大头畸形，角膜云翳，面容粗糙，听力丧失，关节僵硬，肝脾大，瓣......
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Ⅱ型黏多糖病（mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ）临床极为罕见,据统计发病率约1：130 0001,笔者证实1例,现报告如下. 1 临床资料 患......
目的：黏多糖病Ⅵ型（马-拉二综合征）是由于N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（ASB）缺乏引起的溶酶体贮积病。人类ASB重组体酶（rhASB）替代疗法在随机......
患儿,女,6岁,因智能及言语功能倒退2年于2017年2月24日收入院.患儿生后全身青紫,窒息.7个月会翻身,9个月会独坐,会言语发音,1岁后......
黏多糖病（mucopolysaccharidosis,MPS）是一种先天性黏多糖代谢障碍性疾病,由于溶酶体中黏多糖分解过程中所需的某些酶缺陷,导致黏多......
黏多糖病是一种累及多个系统的罕见遗传代谢性疾病,临床表现类型多样,并随着年龄的增长而恶化,心脏受损是该病常见的致死原因,以黏......
1维生素D缺乏病(佝偻病和骨质软化病)维生素D缺乏病(vitamin D deficiency)是一种慢性营养缺乏性疾病,主要是由于维生素D缺乏引起......
目的 分析小儿黏多糖病的临床、实验室和X线检查特点。方法 对1981年10月-2002年12月诊治的41例黏多糖病患儿的临床症状、体征、骨......
黏多糖病（mucopolysaccharidoses，MPS）是一组由于酶缺陷造成的酸性黏多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶体贮积病Ⅲ。临床上罕见，病死率......
<正>黏多糖病,又称黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS),是一类因溶酶体内相关的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖(也称糖胺......
患儿,男,4岁,以突眼2年伴咳嗽7 d就诊我科.2年来相继出现突眼及双手末端关节屈曲,曾在当地医院诊为"青光眼,Graves病?".母孕期体健......
目的探讨小儿黏多糖病(MPS)的临床特点和诊断方法.方法回顾性分析6例MPS患儿的临床资料.结果 MPS的临床表现主要有发育迟缓、智力......
患儿男，5岁。因睡眠打鼾4年余于2005年9月入院。患儿4年余前开始出现睡眠打鼾，伴张口呼吸，睡眠多汗，遗尿。在我院门诊做纤维鼻咽喉镜检......
目的：溶酶体贮积症（LSDs）是一组由溶酶体分解代谢障碍引起的遗传性疾病，目前已知有超过50种疾病。其中一些LSDs可以进行造血干细胞移植......
目的黏多糖病(mucopolysacchridoses,MPS)是一组由于酶缺陷造成的酸性黏多糖分子不能降解的溶酶体贮积病。临床上至少包括I、II、I......
