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目的探讨黏多糖病(MPS)疾病谱及其临床特点。方法对2009年1月至2011年12月75例高度疑似MPS患儿同时进行尿黏多糖(GAG)定量和电泳分析以及7种MPS酶学分析。采用荧光分析法分别检测白细胞Ct-L-艾杜糖酶、艾杜糖-2-硫酸酯酶、仪-N-乙酰氨基葡糖苷酶、半乳糖胺岳硫酸酯酶、B.半乳糖苷酶、芳基硫酸酯酶B及p-葡萄糖醛酸酶活性。结果根据临床、放射学及酶学检查确诊MPS52例,年龄4.0±2.2岁,其中I型5例(10%),Ⅱ型20例(38%),1VA型20例(38%),VI型6例(12