儿童黏多糖病6例临床分析

来源 :实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lklolp000

【摘要】

：

目的探讨小儿黏多糖病(MPS)的临床特点和诊断方法.方法回顾性分析6例MPS患儿的临床资料.结果 MPS的临床表现主要有发育迟缓、智力障碍、头面部形态异常、骨骼畸形、肝脾大等;

【作者】

：

谢岷黄榕

【机构】

：

中南大学湘雅医院儿科

【出处】

：

实用儿科临床杂志

【发表日期】

：

2004年2期

【关键词】

：

黏多糖病尿黏多糖组织学儿童

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目的探讨小儿黏多糖病(MPS)的临床特点和诊断方法.方法回顾性分析6例MPS患儿的临床资料.结果 MPS的临床表现主要有发育迟缓、智力障碍、头面部形态异常、骨骼畸形、肝脾大等;X线以颅骨、脊柱、肋骨和四肢骨特殊改变为其特点;4例尿黏多糖阳性;3例肝组织学检查有黏多糖沉积.结论临床疑诊黏多糖病而不能行酶活性检测时,可通过尿黏多糖和组织学检查进行诊断.

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