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目的对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定，并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析。方法通过酚氯仿法......
目的:建立高分辨熔解曲线分析(high-resolutionmeltingcurveanalysis，HRMA)技术检测中国人群急性髓系白血病(acutemyloidleukemia，AM......
目的应用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线分析(polymease chain reaction-high-resolution melting analysis，PCR-HRMA)技术筛查成骨......
目的在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测，并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法。方法酚-氯仿法提取先证......
目的 应用PCR-高分辨熔解曲线分析技术检测中国人Wilson病(Wilson disease,WD)患者中ATP7B基因内高频突变区第8和13外显子.方法 酚......
目的 探索高分辨熔解曲线分析(HRMA)技术在检测线粒体DNA分子基因多态性中的应用.方法 利用未标记探针HRMA技术,进行人线粒体DNA单......
目的 了解非洲赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的镰刀形红细胞病(sickle cell disease,SCD)的流行病学特点. 方法 在2013年1......
高分辨熔解曲线分析技术(HRM)是在2002年由Utah大学Wittwer实验室和Idaho公司合作研发,它的原理是在PCR基础上加入饱和荧光染料、......
目的应用高分辨熔解曲线分析技术检测中国人常见β地中海贫血基因突变。方法 PCR扩增HBB基因3个外显子、外显子-内含子交界区及第2......
职业性苯中毒是常见的职业病之一,2002年由卫生部颁布了《职业性苯中毒诊断标准》(GBZ 68-2002),2008年对《职业性苯中毒诊断标准......
目的探讨高分辨熔解曲线分析方法（HRM）检测β-地中海贫血纯合突变的有效性。方法应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血（4个IVS-......
目的建立多重引物高分辨熔解曲线分析(high resolution melting analysis,HRMA)方法并运用该方法筛查两例成骨不全(osteogenesis i......
目的:建立并探讨聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线(polymerase chain reaction and high resolution melting,PCR-HRM)分析技术筛......
1.研究目的(1)应用高分辨熔解曲线分析(HRMA)技术建立髓系肿瘤中相关基因(C-KIT、IDH、IDH2、DNMT3A、U2AF1和JAK2)突变的分子诊断......
目的建立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型检测的新方法及深入了解梅县地区大学生G6PD缺乏症的流行特征。方法经G6PD酶活性定量测......
侵袭性真菌感染是免疫力低下病人不得不面临的严峻挑战。近些年,肿瘤,艾滋病,器官移植等免疫低下病人的侵袭性真菌感染率不断上升,......
α地中海贫血（α-thalassemia，简称α地贫）是由于α珠蛋白基因缺失（缺失型）或点突变（非缺失型）导致α珠蛋白肽链合成减少或缺失而引起的一......
目的了解非洲赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的镰刀形红细胞病(sickle cell disease,SCD)的流行病学特点。方法在2013年1月......
当个体靶向治疗成为医学常规手段,分子诊断的临床需求日益增加。这就要求基因检测方法更准确、快速、简单易用。高分辨熔解曲线分......
